你好！醫(yī)生，我第一個(gè)孩子有智力障礙，第二

2016-03-13 已解決

女|0

病情描述：

你好！醫(yī)生，我第一個(gè)孩子有智力障礙，第二個(gè)孩子正常，現(xiàn)在又懷上了第三個(gè)，前陣子做唐氏篩查是低風(fēng)險(xiǎn)，請(qǐng)問一下這樣的情況需不需要做羊水穿刺？你好！醫(yī)生，我第一個(gè)孩子有智力障礙，第二個(gè)孩子正常，現(xiàn)在又懷上了第三個(gè)，前陣子做唐氏篩查是低風(fēng)險(xiǎn)，請(qǐng)問一下這樣的情況需不需要做羊水穿刺？

醫(yī)生答案

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醫(yī)生建議：如果有這個(gè)病史的話，最好是去做個(gè)羊水穿刺比較精確，因?yàn)樘剖虾Y查也沒法百分之百確定的: 追問:我問過這邊醫(yī)生了，我把第一個(gè)孩子的之前查的基因報(bào)告拿去給他們看，他們又說我第一個(gè)孩子沒有查到疑點(diǎn)，不建議做羊水穿刺; 醫(yī)生回答:智力障礙是先天還是后天的？; 醫(yī)生回答:如果是后天的話，確實(shí)就不需要去做這個(gè)檢查; 追問:現(xiàn)在還不明原因，查不出來; 追問:醫(yī)生，后天是什么因素造成的？; 醫(yī)生回答:比如發(fā)燒或者是撞到頭部導(dǎo)致腦干損傷; 追問:這些狀況都沒有，有可能是先天大腦發(fā)育不良; 醫(yī)生回答:你當(dāng)時(shí)懷孕期間是否營養(yǎng)不良或者吃過什么藥物？; 追問:醫(yī)生，我現(xiàn)在都記不太清楚了; 追問:會(huì)不會(huì)是基因突變?cè)斐傻哪兀?; 醫(yī)生回答:因?yàn)檫@個(gè)可以判斷是否需要做羊水穿刺的，假如當(dāng)時(shí)是懷孕期間導(dǎo)致的，那就可以放心這一胎了; 醫(yī)生回答:你不是說給醫(yī)生看過小孩的基因報(bào)告嗎？醫(yī)生說沒有問題的話就不是基因突變了; 追問:醫(yī)生，麻煩您幫我看一下！萬分感謝！; 醫(yī)生回答:可以的; 追問: （因用戶隱私，圖片不予顯示）; 醫(yī)生回答:但是如果結(jié)果是沒問題的話，就要你自己好好回想一下是不是懷孕期間某些原因造成的，要不要做羊水穿刺還得你們夫妻自己考慮清楚; 醫(yī)生回答:單單從這個(gè)報(bào)告來看，確實(shí)是沒問題的，但不排除期間外界因素導(dǎo)致疾病的現(xiàn)象; 追問:醫(yī)生，麻煩您幫我看一下這個(gè)報(bào)告有沒有問題？; 醫(yī)生回答:我回復(fù)你了，你沒收到嗎; 追問: （因用戶隱私，圖片不予顯示）; 醫(yī)生回答:你們夫妻家庭是否有這種病史的; 醫(yī)生回答:你可以幫那個(gè)異常的數(shù)值跟我說說或者拍清楚一些嗎？我這邊看不清楚; 追問:醫(yī)生，您說的是哪個(gè)異常數(shù)值？; 醫(yī)生回答:用筆圈出來那個(gè); 醫(yī)生回答:你把檢測(cè)結(jié)果跟報(bào)告說明分兩次拍照給我，這樣會(huì)比較清楚; 追問: （因用戶隱私，圖片不予顯示）; 醫(yī)生回答:你們雙方的家族史有沒有發(fā)生過癲癇或者智力障礙的？; 追問: （因用戶隱私，圖片不予顯示）; 醫(yī)生回答:這個(gè)報(bào)告顯示是小孩攜帶隱私的致病基因，你們家族史之前是否有過異常？; 追問: （因用戶隱私，圖片不予顯示）; 醫(yī)生回答:麻煩你回答我的問題，我才可以幫你分析; 追問:醫(yī)生，我們家族史之前沒有異常; 醫(yī)生回答:但是孩子確實(shí)是攜帶了隱形基因; 醫(yī)生回答:隱性; 追問:醫(yī)生，隱性基因是什么意思？; 追問: （因用戶隱私，圖片不予顯示）; 醫(yī)生回答:就是說小孩攜帶的基因不是一定會(huì)傳給下一代，但是是有概率的，可能他以后結(jié)婚，傳給下一代的幾率是四分之一; 追問:醫(yī)生，那這樣的情況我現(xiàn)在懷第三個(gè)還會(huì)再出現(xiàn)這種情況嗎？; 醫(yī)生回答:這個(gè)就是概率的問題，這個(gè)誰都不敢保證; 追問:這個(gè)是不是我和我老公遺傳給他的？; 追問:還是他自己突變?; 醫(yī)生回答:你們兩個(gè)有沒有做過基因檢測(cè)？; 醫(yī)生回答:如果你們兩個(gè)基因是沒有問題的話，那就是他突變了，如果你們兩個(gè)沒做過檢測(cè)的話，具體情況我就不敢說了; 追問: （因用戶隱私，圖片不予顯示）; 追問:醫(yī)生，像這種我和我老公是做過的，我做出來的結(jié)果跟孩子一樣，我老公一個(gè)點(diǎn)正常，一個(gè)點(diǎn)也一樣，但是我們都正常的; 醫(yī)生回答:不好意思，看不清楚，你分上下兩部分拍; 醫(yī)生回答:那就是你攜帶隱性基因; 追問: （因用戶隱私，圖片不予顯示）; 醫(yī)生回答:建議你帶著報(bào)告去?？漆t(yī)院給醫(yī)生確定一下是否是存在著女性隱性，男性表現(xiàn)的問題; 醫(yī)生回答:也就是說確定是不是生男的就異常，女的就正常的問題; 追問:醫(yī)生，您看我這樣需要做羊水穿刺嗎？; 醫(yī)生回答:我建議是需要，但是具體還得你們夫妻自己決定