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甲狀腺激素抵抗綜合癥臨床表現(xiàn)復(fù)雜以及一般醫(yī)院檢查條件所限或認(rèn)識不足，因此，診斷常有延誤或漏診。診斷甲狀腺激素抵抗綜合癥時患者的甲狀腺腫多為Ⅰo或Ⅱo，血清T3、T4水平升高，而臨床表現(xiàn)甲狀腺功能正常或有甲減時，均應(yīng)考慮此病的可能性。如同時伴有家族性發(fā)病，TSH水平升高或正常、智力低下，骨骺成熟延緩，點(diǎn)彩狀骨骼，先天性聾啞，過氯酸鹽試驗(yàn)陰性及TGA及TMA陰性等，則為較典型的甲狀腺激素不應(yīng)癥。