耳硬化癥的病因

2015-02-10 來源：健客網(wǎng)社區(qū) 標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護膚

摘要：　病因尚無定論，與遺傳、種族、代謝紊亂及內(nèi)分泌障礙等因素有關(guān)。近年許多學(xué)者認(rèn)為，耳硬化是常染色體顯性遺傳疾病。我們一起了解一下。

　　臨床流行病學(xué)調(diào)查提示，此病的發(fā)生與否并非取決于單純顯性遺傳和低表達(dá)基因，而主要同一個少見的具有多個基因成分的顯性大基因有關(guān)，基因表達(dá)受年齡、性別、激素等因素的影響有所不同。目前已知1個耳硬化癥基因，定位在常染色體15q25-q26區(qū)段，用多點連鎖分析，連鎖值為3.4。進(jìn)一步連鎖分析將其具體定位于遠(yuǎn)中心粒點(FES)和近中心粒點(D15S657)之間，即,15號染色體長臂的一個14.5cm(centimorgan)片段可能包含耳硬化基因。

　　病理組織學(xué)改變可累及骨迷路骨壁的骨外膜層、內(nèi)生軟骨層和骨內(nèi)膜層，病理過程主要有三個特征：

　?、俟琴|(zhì)局灶性吸收與破壞：骨迷路微血管擴張，血管增多，破骨細(xì)胞活躍，骨質(zhì)發(fā)生反復(fù)局灶性破壞與吸收。

　?、诤＞d樣骨組織形成：骨髓間隙擴大，骨質(zhì)減少，形成海綿狀新骨。

　　③骨質(zhì)沉著與骨質(zhì)硬化：血管間隙減少，骨質(zhì)沉著，原纖維呈編織狀結(jié)構(gòu)，形成骨質(zhì)致密、硬化的新骨。

　　耳硬化癥的病理過程并非依一定順序發(fā)展，上述3個主要特征可在一個病灶內(nèi)同時或反復(fù)交替出現(xiàn)。

（實習(xí)編輯：高越）