年輕的爸爸媽媽們可能會(huì)奇怪，我們夫妻兩人聽(tīng)力都是正常的，老一輩的聽(tīng)力也沒(méi)有問(wèn)題，怎么孩子的耳朵就聽(tīng)不見(jiàn)呢？還在戀愛(ài)中的青年男女，也都希望知道，如果以后有了小寶寶，會(huì)不會(huì)也像自己一樣是有聽(tīng)力損失的呢？其實(shí)這兩個(gè)問(wèn)題，通過(guò)耳聾基因的檢測(cè)基本就可以了解了。

　　我們先說(shuō)一說(shuō)什么是耳聾基因。

　　基因是我們?nèi)梭w內(nèi)遺傳信息的核心單元，耳聾基因就是和聽(tīng)覺(jué)功能密切相關(guān)的基因，當(dāng)這些基因出現(xiàn)突變時(shí)就產(chǎn)生了遺傳性聽(tīng)力損失。

　　遺傳性聽(tīng)力損失約占我國(guó)聽(tīng)力殘疾人群中的60%，主要有隱性、顯性、伴性染色體遺傳和線粒體母系遺傳四種遺傳方式。常染色體隱性遺傳（如GJB2或SLC26A4基因）是其中最常見(jiàn)的一種遺傳方式，約占遺傳性聽(tīng)力損失的80%。常染色體顯性遺傳（如GJB3基因）約占遺傳性聽(tīng)力損失的15%。

　　伴性染色體遺傳和線粒體母系遺傳的比例相對(duì)較低，只占遺傳性聽(tīng)力損失的2%-3%。剩余的其他種類的遺傳我們?cè)谶@里就不討論了。

　　那么最常見(jiàn)的耳聾基因是什么？我們中國(guó)人群大部分遺傳性聽(tīng)力損失是由4個(gè)基因的突變所引起：GJB2、GJB3、SLC26A4（我們也可以簡(jiǎn)稱PDS）、mtDNA12srRNA也就是線粒體基因。

　　1、GJB2基因

　　占遺傳性聽(tīng)力損失病因約21%，健聽(tīng)人群中約3%的攜帶率。遺傳方式為常染色體隱性遺傳。

　　聽(tīng)力表現(xiàn)為雙耳先天性重度、極重度感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失；多為非進(jìn)行性聽(tīng)力損失；一般雙側(cè)聽(tīng)力對(duì)稱；少部分表現(xiàn)為輕、中度聽(tīng)力損失、兒童期遲發(fā)性（后來(lái)才出現(xiàn)的）或進(jìn)行性（逐漸變差）聽(tīng)力損失。

　　兩位聽(tīng)力表現(xiàn)為正常的父母，但是都是突變基因的攜帶者，我們用小寫(xiě)字母“a”來(lái)表示突變的基因位點(diǎn)，因?yàn)槭请[性遺傳，所以只有當(dāng)兩個(gè)位點(diǎn)都是a時(shí)才表現(xiàn)為聽(tīng)力損失。這兩位所生育的寶貝，基因組成的幾率為下面三種，即AA、Aa、aa，所以聽(tīng)力表現(xiàn)為正常且不攜帶突變基因的幾率是25%，聽(tīng)力表現(xiàn)正常且是攜帶者的幾率為50%，具有聽(tīng)力損失的幾率為25%。

　　上面的例子只顯示了一組突變基因的情況，事實(shí)上真正的遺傳情況比這個(gè)復(fù)雜很多。

　　2、SLC26A4基因（PDS）：

　　這種基因占遺傳性聽(tīng)力損失病因約19%，健聽(tīng)人群中約有2.6%的攜帶率。遺傳方式同上面提到的GJB2一樣為常染色體隱性遺傳。

　　SLC26A4基因突變可以導(dǎo)致大前庭水管綜合征。

　　聽(tīng)力表現(xiàn)為雙耳先天性重度、極重度或程度不等的聽(tīng)力損失、兒童期發(fā)生遲發(fā)或進(jìn)行性聽(tīng)力損失，并且有近1/3的患兒能通過(guò)聽(tīng)力篩查，墮床、輕微頭部外傷、感冒、噪聲等可誘發(fā)及加重聽(tīng)損程度。

　?。P(guān)于大前庭水管綜合征的文章鏈接：孩子是大前庭，如何選擇助聽(tīng)器和人工耳蝸？感興趣的家長(zhǎng)可以查看）

　　3、線粒體基因

　　占遺傳性聽(tīng)力損失比例不足1%，健聽(tīng)人群中約有0.3%的攜帶率。遺傳方式為線粒體基因遺傳，也就是母系遺傳。即女性將線粒體基因突變傳給下一代，男性不再下傳。此突變可導(dǎo)致患者對(duì)氨基糖苷類抗生素敏感，低劑量使用就會(huì)出現(xiàn)耳鳴，甚至嚴(yán)重的聽(tīng)力下降，導(dǎo)致“一針致聾”。

　　一位聽(tīng)力正常的母親，是線粒體基因突變攜帶者，她所生育的子女明明和芳芳，都會(huì)攜帶突變的基因，不管男性還是女性，再看看明明所生育的子女呢，不管是男寶還是女寶，都不會(huì)攜帶突變的基因，當(dāng)然這里要提到的是，這種情況需要明明的妻子不是線粒體基因攜帶者。芳芳所生育的子女呢，不管是男寶還是女寶，都是線粒體基因突變的攜帶者。再次和大家強(qiáng)調(diào)，攜帶者，聽(tīng)力表現(xiàn)是正常的，但是要避免接觸慶大霉素、鏈霉素等氨基糖苷類抗生素。

　　4、GJB3基因

　　約占遺傳性聽(tīng)力損失的15%，遺傳方式為常染色體顯性遺傳，特點(diǎn)是患者只要攜帶單個(gè)顯性基因突變就可以導(dǎo)致聽(tīng)力損失，患者父母中的一方及更上代祖輩中也往往有聽(tīng)力損失患者，家族病史比較明顯。

　　什么情況下需要做耳聾基因檢測(cè)？

　　1、聽(tīng)力損失者，想了解自身聽(tīng)力損失的原因；

　　2、因感冒、頭部受擊打等或其他原因?qū)е侣?tīng)力下降的患者；

　　3、家中有使用耳毒性藥物導(dǎo)致聽(tīng)力損失的人群，如檢測(cè)結(jié)果顯示線粒體基因突變，應(yīng)避免使用氨基糖甙類藥物；

　　4、具有家族性聽(tīng)力損失病史，正面臨結(jié)婚或者想要寶寶這類選擇的患者或其家人；

　　5、已經(jīng)生育一個(gè)聽(tīng)損寶寶的家庭，可在再次生育前進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷；

　　6、對(duì)于年齡較小的寶寶不適于做CT檢查時(shí)，需要了解是否有大前庭水管綜合征的家庭；

　　7、準(zhǔn)備進(jìn)行人工耳蝸植入手術(shù)，可通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)輔助判斷康復(fù)效果。如GJB2基因突變導(dǎo)致的先天性聽(tīng)力損失患兒，聽(tīng)神經(jīng)、聽(tīng)覺(jué)傳導(dǎo)通路及言語(yǔ)中樞是正常的，植入后會(huì)獲得良好的康復(fù)效果；

　　8、孕婦可在孕期進(jìn)行產(chǎn)前篩查，可提前預(yù)知生育聽(tīng)損寶寶的風(fēng)險(xiǎn)；

　　9、新生兒進(jìn)行耳聾基因篩查可有效提高遺傳性聽(tīng)損患兒的檢出率，避免藥物致聾或“一巴掌致聾”等。

　　對(duì)于新生兒的耳聾基因篩查，我們先了解一下。

　　目前使用基因芯片進(jìn)行GJB2、SLC26A4、GJB3、線粒體4個(gè)基因9個(gè)位點(diǎn)的遺傳檢測(cè)，這9個(gè)位點(diǎn)又是檢出率較高的熱點(diǎn)突變。

　　既然是基因篩查，那么所檢查的就是九個(gè)熱點(diǎn)突變，若檢測(cè)結(jié)果顯示“（單）雜合突變”，不排除芯片檢測(cè)范圍不足而漏檢的復(fù)合雜合突變，若寶寶出現(xiàn)聽(tīng)篩未通過(guò)或言語(yǔ)發(fā)育異常，則需要進(jìn)行全序列的基因檢查來(lái)明確。

　　產(chǎn)前診斷的時(shí)間內(nèi)容和意義：

　　我們之前了解的基因篩查，是寶寶出生后的檢測(cè)方式，那么產(chǎn)前診斷，就是一種預(yù)防措施。對(duì)于已育有一位聽(tīng)障寶寶的家庭，產(chǎn)前診斷可以實(shí)現(xiàn)不再生育聽(tīng)障寶寶的目標(biāo)。對(duì)于健聽(tīng)的家庭，也可以提供優(yōu)生優(yōu)育的指導(dǎo)。

　　那么產(chǎn)前診斷的時(shí)間是什么時(shí)候呢？

　　懷孕11-13周可進(jìn)行超聲引導(dǎo)下/羊絨/毛膜取樣；

　　懷孕18～22周，可進(jìn)行超聲引導(dǎo)下羊膜腔穿刺，羊水取樣；

　　懷孕約24~~26周時(shí)，可在超聲引導(dǎo)下/行臍帶穿刺/臍帶血取樣。

　　一些存在的誤區(qū)：

　　1、耳毒性藥物致聾，一定都是通過(guò)基因遺傳的。

　　答案是：不一定，攜帶線粒體基因突變的人群接觸少量的氨基糖苷類抗生素就會(huì)有較大程度的聽(tīng)力下降，沒(méi)有攜帶此突變基因的人群，如果大量使用此類耳毒性藥物，也會(huì)產(chǎn)生聽(tīng)力損失。

　　2、耳聾基因檢測(cè)報(bào)告沒(méi)有問(wèn)題，那么一定不是基因遺傳的問(wèn)題。

　　這是錯(cuò)誤的。目前主流的耳聾基因檢測(cè)只能檢測(cè)GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA四種耳聾基因，還有許多其他未檢查到或者未知的，需要進(jìn)一步的科學(xué)研究來(lái)證實(shí)的相關(guān)基因。所以不用太過(guò)糾結(jié)于是否是遺傳引起的，利用現(xiàn)有的檢測(cè)方式來(lái)達(dá)到為孩子明確或提高后期的聽(tīng)覺(jué)及康復(fù)效果才是目標(biāo)。

　　3、聽(tīng)力篩查通過(guò)了，聽(tīng)力一定沒(méi)有問(wèn)題。

　　這是錯(cuò)誤的，對(duì)于在出生后做過(guò)聽(tīng)力篩查通過(guò)了，但是聽(tīng)力及言語(yǔ)發(fā)育情況緩慢或異常的孩子，家長(zhǎng)需要密切關(guān)注，比如攜帶線粒體基因突變的孩子或者是患大前庭水管綜合癥的孩子，比較容易出現(xiàn)這類情況。

　　4、爸爸、媽媽和頭胎寶寶，聽(tīng)力都沒(méi)有問(wèn)題，二胎寶寶的聽(tīng)力也不會(huì)有問(wèn)題。

　　上面講到的GJB2和SLC26A4都是常染色體隱性遺傳，爸爸和媽媽都是攜帶者但聽(tīng)力正常的情況下，有25%的幾率生下聽(tīng)損寶寶，所以在懷孕期間做耳聾基因檢測(cè)還是有必要的。

　　5、耳聾基因致聾的兒童，能接種疫苗么？

　　答案是可以的，某些種類的疫苗（主要是病毒類疫苗），在生產(chǎn)過(guò)程中為了防止細(xì)菌污染，會(huì)使用抗生素，之后再通過(guò)純化將其清除，但總會(huì)有少量的抗生素殘留。目前，常用于疫苗生產(chǎn)的抗生素主要有新霉素、鏈霉素、硫酸慶大霉素、硫酸卡那霉素、金霉素等。

　　因此，某些疫苗中，是含有氨基糖甙類抗生素的。疫苗中殘留的抗生素劑量，相當(dāng)于臨床常規(guī)一次用量的百萬(wàn)分之一。與日常生活中可能接觸到的風(fēng)險(xiǎn)相當(dāng)。所以聽(tīng)損寶寶是可以正常接種疫苗的。