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第一胎耳聾,還敢生二胎嗎?——什么是耳聾基因檢測

2018-03-29 來源:莆田市一耳鼻咽喉頭頸科  標簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:第一胎是聾兒的媽媽,再次懷孕后,通過耳聾基因診斷加上產前診斷可在孕10周后明確胎兒耳聾基因情況,對于優(yōu)生優(yōu)育意義重大。

聽力正常的爸爸媽媽,生育了聽力下降的寶寶,那么,孩子的耳聾是否遺傳自父母親?如果生育二胎的話,該怎樣規(guī)避再次生育聾寶寶的風險呢?

耳聾基因篩查與產前診斷可以幫助我們回答這些問題。

耳聾基因檢測適用于哪些人群?

一般來說,耳聾基因檢測適用于聽力異常者的病因診斷;亦適用于有聽力異常家族史的聽力正常人;尤其適用于以上人群婚前(或產前)生育聾兒的風險評估。

事實上,耳聾基因檢測不光適用于聽力異常人群,即使聽力正常人群中攜帶耳聾基因突變者仍占到5%~6%,所以該檢測同樣適用于聽力正常人,用來明確是否為耳聾基因攜帶者。

耳聾基因檢測的臨床意義有哪些?

1.胎兒產前基因診斷,避免聾兒出生。

正如開篇提到的情況,第一胎是聾兒的媽媽,再次懷孕后,通過耳聾基因診斷加上產前診斷可在孕10周后明確胎兒耳聾基因情況,對于優(yōu)生優(yōu)育意義重大。

2.遺傳性聾患者孕前基因診斷,評估再次生育聾兒幾率。

通過耳聾基因檢測,可以指導遺傳性聾患者及攜帶耳聾基因的聽力正常人科學婚配,減少遺傳性耳聾的發(fā)生。

3.指導使用抗生素(氨基糖甙類)。

通過耳聾基因檢測,指導攜帶氨基糖甙類藥物致聾敏感基因突變,但尚未發(fā)病人群使用抗生素,避免發(fā)生使用氨基糖甙類藥物至聾。

4.病因診斷,指導控制病情。

診斷為SLC26A4基因突變(可導致大前庭導水管綜合征)的聽力下降患者,明確病因后可對其進行指導,避免頭部撞擊,盡可能保護現(xiàn)有聽力,延緩耳聾程度的發(fā)展。

5.病因診斷,預測人工耳蝸植入效果。

診斷為GJB2基因突變或者SLC26A4基因突變的聽力下降患者,其聽覺通路及語言中樞是正常的,此類患者進行人工耳蝸植入后可獲得良好的聽覺效果。

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