世界之大無奇不有，隨著"冰桶挑戰(zhàn)"的火爆擴展，人們開始將關注的目光投向ALS（漸凍人）這一罕見病群體。然而，絕大多數(shù)人并不知道，除了漸凍人之外，還有更多不同類型的罕見病患者和他們的家庭亟需得到社會的關注和幫助。

　　罕見病發(fā)展中心主任黃如方曾說，我們每個人都會遭遇疾病，不同的是，現(xiàn)在或者未來。一旦遭遇了疾病，人們才開始思考健康對于人們的意義--人們往往習慣性地去理解疾病和痛苦本身，卻往往忽略了疾痛的故事和背后的人們。

　　大連有個女孩叫做王嘉璐，她今年才12歲，是大連地區(qū)目前唯一確診的尼曼匹克病癥患者。就習慣了，因為嘉璐每天幾乎都要癲癇好幾次。

　　【最初發(fā)病】

　　走路易摔倒，脾臟有硬塊，卻被忽視了。

　　璐媽本姓"董"，但因為嘉璐的關系，我們都習慣稱呼她"璐媽"。她告訴我們，嘉璐本來是個可愛好動的小女孩，和眼前只能躺在炕上一動不動的她天差地別。"和正常的孩子一樣。她小時候什么都愛捅一捅，大人做什么她也跟著去做，活潑得讓人都懷疑她有多動癥了。"璐媽說，唯一差別在于，嘉璐從小就說話不流利，說一句話要分幾次來表達，走路也很容易摔倒。

　　其實早在嘉璐六個月的時候，璐媽就發(fā)現(xiàn)孩子的脾臟處有硬塊。"因為當時家里經(jīng)濟比較緊張，也覺得小孩有點小毛病也不會有大問題，于是一直都沒有帶她去醫(yī)院檢查。"

　　直到六歲那年，嘉璐的病才引起家里人的重視。璐媽還清楚地記得，臨近春節(jié)，那一天早上七點，璐媽在給嘉璐穿衣服時，發(fā)現(xiàn)女兒的鼻子血流不止，滿臉滿手都是，把她嚇得不輕。璐媽抱著嘉璐去了一個小診所，"當時給用的云南白藥和棉球止血，但一直都不見好，嘉璐一動鼻子，血又開始止不住地流了，一直折騰到傍晚六點才勉強止住血，消停下來……"然而，就是從那時候開始，嘉璐就常流鼻血，也查不出來是什么原因。

　　嘉璐七歲的時候，璐媽把她送進了學前班，但也只是有一天沒一天地上。老師說她記不住東西，今天學，明天忘，還經(jīng)常尿褲子，易摔跤。在情緒上也很容易跑極端，一樂起來便笑得停不下來，仿佛就要笑過去了。

　　其實，彼時，嘉璐已經(jīng)呈現(xiàn)早期尼曼匹克（以下簡稱"尼曼"）的癥狀了。目前，根據(jù)發(fā)病年齡的不同，尼曼癥共分為五種類型：而嘉璐則屬于C型--在五到七歲發(fā)病。一般來說，尼曼C型發(fā)病時會出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀如智力減退，語言障礙，學習困難，感情易變，步態(tài)不穩(wěn)等。

　　媽媽的"小螃蟹"，連口水都難咽下去

　　璐媽一直都記得2008年8月18日這一天，在凌晨三點鐘，嘉璐第一次癲癇發(fā)作，璐媽說那是這么多年來癲癇持續(xù)時間最長的一次，大概持續(xù)了三分鐘。這一天后，嘉璐的情況急轉(zhuǎn)直下。

　　當時，嘉璐被診斷為腦萎縮。隨后，璐媽又帶著嘉璐輾轉(zhuǎn)到大連兒童醫(yī)院。從八月到十月這段時間，嘉璐一直沒怎么說話，在激動的時候還會咬人。

　　同年十月，嘉璐被領到了安徽的奶奶家休養(yǎng)。璐媽說，當時安徽老家正好在種晚小麥，自己領著嘉璐在田里散步、玩。"當時孩子的情況還是挺好的，結果回家之后，她又一次癲癇發(fā)作，便再也沒有起來過。"

　　由于當時家中的事務比較繁雜，所以領嘉璐看病的事兒也就耽誤下來。直到2009年5月，璐媽和璐爸才帶著嘉璐踏上了赴京看病之路。璐媽一直記得，那一年，在從安徽到北京的列車里，自己一直抱著虛弱的女兒，而周圍的乘客則紛紛向他們投來好奇的目光。"尼曼"最典型的癥狀是吞咽困難，此時，嘉璐不僅咽不下去一點飯，就連自己的口水也很難咽下去。因為唾液不能往里咽，她還會不斷地往外吐唾液，璐媽說，女兒就像個"小螃蟹"。

　　更麻煩的是，當唾液或痰積累到一定程度時，嘉璐就會被嗆到咳嗽不止，咳到嘴唇發(fā)紫，眼淚狂飆，此時一定要有人及時幫她用注射器把唾液抽走。另外，還有個大問題，就是吃飯。"一開始不知道怎么喂她好，只能一點一點地給她喂奶，也很難吞進去……"

　　【晴天霹靂】

　　確診為"罕見病"，每年醫(yī)藥費要一兩百萬

　　那一年，嘉璐在北京大學第一醫(yī)院婦產(chǎn)兒童醫(yī)院做了骨穿，又在協(xié)和醫(yī)院做了酶的化驗，輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，折騰了一個月的時間，終于確診為尼曼C型。"之前，醫(yī)生說過有可能是這個病。我自己也在網(wǎng)上搜索資料，比照了一下。"璐媽說，盡管如此，但確診之前，她的心里始終還抱著一絲希望。直到最后診斷證書下來，她還是覺得好像晴天霹靂一般，"她怎么能得這種病呢？"

　　據(jù)璐媽介紹，目前，醫(yī)學界還沒發(fā)現(xiàn)治療"尼曼"的特效療法，只能針對癥狀進行治療。在國外有使用一種叫美格魯特的藥物來治療這種病的例子，但還在試驗階段，而且價格非常昂貴，"據(jù)說每年的醫(yī)藥費都要一兩百萬。而且，還不能夠治愈，僅僅只是維持。"璐媽說，這筆錢對于他們而言，簡直是天文數(shù)字，根本不敢奢望。

　　根據(jù)璐媽介紹，尼曼是一種遺傳病。"是基因變異導致的，屬于隱性遺傳。醫(yī)生給我們的解釋就是，當父親和母親的染色體同時含有這種遺傳基因時，兩條染色體結合，才會導致這種病的發(fā)生。我們?nèi)ツ暝?jīng)帶著嘉璐到上海去做染色體篩查。其實，也曾想過再要一個孩子。但我們這種情況，再生一個孩子，也有25%-30%的概率會患上這個病。"

　　璐媽說，自己唯一的希望是，"能有更多的人了解罕見病，不止是“漸凍人”，更有我們的“小螃蟹”。不幫助我們沒關系，但至少請不要再歧視我們。罕見病患者和他們的家庭，需要全社會的理解和接納。

　　尼曼匹克?。∟PD）

　　發(fā)病率約1/25000，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，表現(xiàn)為肝脾腫大，亦有神經(jīng)系統(tǒng)損害。目前尚無特效療法。

　　A型

　　為典型的尼曼匹克病，多在出生后3～6個月內(nèi)發(fā)病。初為食欲不振、嘔吐、喂養(yǎng)困難、極度消瘦，皮膚干燥呈蠟黃色，進行性智力、運動減退，肌張力低、軟癱，終成白癡，半數(shù)有眼底櫻桃紅斑、失明，黃疸伴肝脾大。貧血、惡病質(zhì)，多因感染于4歲以前死亡。皮膚常出現(xiàn)細小黃色瘤狀皮疹、有耳聾。

　　圖為B型患兒

　　嬰幼兒或兒童期發(fā)病，病程進展慢，肝脾腫大突出。智力正常，無神經(jīng)系統(tǒng)癥狀?？苫钪脸扇恕?/p>

　　C型

　　多見兒童期發(fā)病。出生后發(fā)育多正常，少數(shù)有早期黃疸。常首發(fā)肝脾腫大，多數(shù)在5～7歲出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。智力減退、語言障礙、學習困難、感情易變、步態(tài)不穩(wěn)、共濟失調(diào)、震顫、肌張力及腱反射亢進、驚厥、癡呆、眼底可見櫻桃紅斑或核上性、垂直性眼肌癱瘓?？苫钪?～20歲（本版報道主人公嘉璐即罹患"尼曼C型"）。

　　D型

　　臨床經(jīng)過較幼年型緩慢，有明顯黃疸、肝脾腫大和神經(jīng)癥狀，多于學齡期死亡。

　　成年型

　　成人發(fā)病，智力正常，無神經(jīng)癥狀，不同程度肝脾腫大?？砷L期生存。

　　有一句話這樣說："在死亡面前，我們都是幸存者。"我們存活在世界上就應該互相幫助。去關注這些被忽視的罕見病患者和他們的家庭，真正地去接納、包容并幫助他們。