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反復(fù)鼻塞流涕可能是罕見遺傳病

2014-09-03 來源:健客網(wǎng)  標簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:身體是一個很奇妙的東西,細胞分分秒秒在隨著時間變化,有個案例正正就是最好的例子。

  打打噴嚏、流鼻涕鼻塞這些情況在日常生活上都很常見,除非是發(fā)現(xiàn)自己是重感冒或者是耳鼻喉科類的疾病才會引起重視。否則平常人根本就不會當做什么大病,但是年前就有一個男子,因為這些小小的狀況被檢查出來竟然是患上了罕見的遺傳病——卡塔格內(nèi)綜合征。

  該男子在著涼、勞累后出現(xiàn)咳嗽、咳痰,反復(fù)發(fā)生肺部感染在治愈后又開始反復(fù)流涕、鼻塞。在隨后多次出現(xiàn)咽痛、發(fā)熱等癥狀,也伴有無痛性肉眼血尿,無水腫及高血壓。萬般無奈下到醫(yī)院做詳細的檢查,最終確證為是卡塔格內(nèi)綜合征。

  什么是卡塔格內(nèi)綜合征?

  卡塔格內(nèi)綜合征(Kartagenersyndrome,KS)又稱家族性支氣管擴張癥,又稱支氣管擴張-副鼻竇炎-內(nèi)臟轉(zhuǎn)位綜合征,是原發(fā)纖毛運動障礙綜合征的一種,是一種少見的先天遺傳性疾病。常因軟骨發(fā)育不全或彈性纖維不足,導(dǎo)致局部管壁薄弱或彈性較差導(dǎo)致支氣管擴張,常伴有鼻竇炎及內(nèi)臟轉(zhuǎn)位(右位心)。

  在臨床上主要表現(xiàn)為以反復(fù)呼吸道化膿性感染、咯血為特征的支氣管擴張癥狀及副鼻竇炎和右位心.三聯(lián)征。該癥特征性的CT表現(xiàn)為:內(nèi)臟轉(zhuǎn)位、支氣管擴張及副鼻竇炎.Kartagener綜合征,屬于罕見疾病,其臨床發(fā)病率為1/4萬~1/5萬.

  胸部X片示右位心(白色箭頭),胃泡位于右膈下方(綠色箭頭)

  胸部高分辨率CT示支氣管擴張

  關(guān)于卡塔格內(nèi)綜合征的介紹資料并不多,但是我們可以從病例和資料上知道的是,如果你經(jīng)常反復(fù)流涕、慢性副鼻竇炎支氣管擴張和器官位置反轉(zhuǎn)三聯(lián)征,由于黏膜纖毛清除能力差而反復(fù)出現(xiàn)上、下呼吸道感染。那么很有可能就是患上了卡塔格內(nèi)綜合征這個罕見病例,而且我們得知男性精子活動性主要取決于纖毛功能,所以患病男性通常會有不育現(xiàn)象發(fā)生。

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