【微病例】以發(fā)音異常為首發(fā)癥狀的重癥肌無力患兒Praat軟件診治一例！

　　正文

　　患兒女，9歲2個(gè)月，因講話費(fèi)力1年，咳嗽及吞咽障礙3d，呼吸困難1d于2015年4月就診于廣州市某醫(yī)療中心，當(dāng)天因呼吸衰竭給予氣管插管、機(jī)械通氣治療后轉(zhuǎn)入兒科重癥監(jiān)護(hù)病房(PICU)?；純河?014年4月、11月均因呼吸衰竭先后在當(dāng)?shù)丶拔以盒袡C(jī)械通氣治療，治療前后均伴隨講話不流暢，無晨輕暮重現(xiàn)象。家族史無特殊。2015年4月神經(jīng)內(nèi)科會(huì)診，查體：呼吸機(jī)輔助通氣，心率90次/min，血壓、體溫正常，心臟、肺、腹部查體無異常，神志清晰，理解力正常，用手勢(shì)動(dòng)作表達(dá)需求，雙眼球各方向活動(dòng)充分，雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑3mm，對(duì)光反射靈敏，咬合差，埋睫征及Bell‘s征陽性，閉唇力差，鼓腮、構(gòu)音及吞咽檢查無法完成，咽反射存在，伸舌居中舌肌無震顫；其余神經(jīng)系統(tǒng)查體未見異常。頭顱MRI、腦脊液檢查均正常。PICU期間未給予其他特殊治療。

　　2015年5月撤離呼吸機(jī)，中流量給氧，轉(zhuǎn)入我院神經(jīng)內(nèi)科進(jìn)一步診治，查體：生命體征平穩(wěn)，鼓腮漏氣，聲音嘶啞，音量小，聲調(diào)單一，構(gòu)音不清，飲水嗆咳，咀嚼及吞咽均存在困難，流質(zhì)及半流質(zhì)飲食。患兒以真性球麻痹為首發(fā)和主要表現(xiàn)，本次病程及既往均有肌無力危象，疑診重癥肌無力，對(duì)患兒施行新斯的明試驗(yàn)。檢測(cè)用語音為單元音/a/、/i/、/u/、/ü/，語音采集時(shí)間節(jié)點(diǎn)：試驗(yàn)前、用藥后15min、30min、1h、2h，CoolEditPro錄音，Praat行語音后處理，聲學(xué)參數(shù)為F1、F2、F3。試驗(yàn)結(jié)果如下：試驗(yàn)前、用藥后15min、30min、1h、2h各節(jié)點(diǎn)中位數(shù)F1(a)分別為：636.8、968.0、837.1、765.5、709.9Hz；F1(i)：431.2、514.8、529.7、457.2、462.7Hz；F1(a)～F1(i)：209.7、453.2、302.2、313.7、212.5Hz；F2(i)：1671.7、2779.0、2835.5、2015.6、1845.4Hz；F2(u)：1351.1、1219.7、1047.6、1194.8、1343.1Hz；F2(i)～F2(u)：260.8、1539.3、1682.4、845.6、389.2Hz；F3(i)：3258.4、3542.9、3630.4、3566.0、3422.4Hz；F3(ü)：3208.5、3111.3、3191.6、3291.4、3380.0Hz；F3(i)～F3(ü)：103.8、433.1、422.4、292.1、92.0Hz，試驗(yàn)結(jié)果為陽性。治療后隨訪1個(gè)月和2個(gè)月時(shí)，F(xiàn)1(a)分別為：1293.0、1192.9Hz；F1(i)：498.9、470.7Hz；F1(a)～F1(i)：799.7、724.7Hz；F2(i)：2806.9、2773.9Hz；F2(u)：984.9、1008.2Hz；F2(i)～F2(u)：1817.9、1729.8Hz；F3(i)：3597.4、3443.4Hz；F3(ü)：3252.2、3073.5Hz；F3(i)～F3(ü)：364.1、380.0Hz，結(jié)果仍為陽性。

　　討論

　　重癥肌無力是兒童?？漆t(yī)院常見病種，但以發(fā)音異常為首發(fā)和主要表現(xiàn)的臨床表型較為罕見，確診需新斯的明試驗(yàn)結(jié)果陽性[1]。因本表型罕見，國(guó)內(nèi)外關(guān)于其語音學(xué)專題性研究也相對(duì)稀缺，目前主要是對(duì)嗓音物理學(xué)參數(shù)進(jìn)行分析，間接反映聲帶、環(huán)甲肌、環(huán)勺肌等功能[2]。國(guó)內(nèi)新斯的明試驗(yàn)判斷標(biāo)準(zhǔn)中關(guān)于構(gòu)音質(zhì)量評(píng)價(jià)仍為定性指標(biāo)，未量化，欠客觀。本例以構(gòu)音異常為切入點(diǎn)，運(yùn)用Praat提取4個(gè)單元音的聲學(xué)參數(shù)，客觀、定量的揭示了下頜、舌、唇的運(yùn)動(dòng)功能[3]，發(fā)現(xiàn)其隨著抗膽堿酯酶抑制劑代謝、藥效特征變化而變化，進(jìn)行診斷、治療并隨訪1年。

　　按照單元音發(fā)音機(jī)制，元音音色體現(xiàn)了下頜、舌、唇的活動(dòng)度，發(fā)/i/時(shí)舌頭隆起最高點(diǎn)較其他元音均高，也最靠前，嘴唇最平展；發(fā)/u/時(shí)舌頭隆起最高點(diǎn)最靠后，發(fā)/a/時(shí)，舌頭隆起最高點(diǎn)最低，發(fā)/ü/時(shí)圓唇程度最高，因此，上述4元音音色質(zhì)量決定了發(fā)音過程中下頜、舌、唇的運(yùn)動(dòng)質(zhì)量。實(shí)驗(yàn)語音學(xué)中，在一定范圍內(nèi)，F(xiàn)1(i)、F1(a)中的F1數(shù)值越大提示下頜越開，舌頭隆起點(diǎn)越低，反之則下頜關(guān)閉，舌頭隆起點(diǎn)最高，F(xiàn)1(a)～F1(i)差值越大，提示下頜開、合運(yùn)動(dòng)及舌頭上、下范圍內(nèi)的運(yùn)動(dòng)越充分；F2(i)、F2(u)中的F2數(shù)值越大提示舌頭隆起最高點(diǎn)越靠前，反之越靠后，F(xiàn)2(i)～F2(u)差值越大提示舌頭前、后位相范圍內(nèi)運(yùn)動(dòng)越充分；F3(i)、F3(ü)中的F3數(shù)值越大提示唇展越充分，反之圓唇越充分，F(xiàn)3(i)～F3(ü)差值越大提示唇從展到圓運(yùn)動(dòng)越充分。

　　新斯的明試驗(yàn)過程中，F(xiàn)1(a)及F1(a)～F1(i)、F2(i)及F2(i)～F2(u)和F3(i)及F3(i)～F3(ü)數(shù)據(jù)均呈現(xiàn)了由小變大再變小的過程，分別提示在發(fā)音精細(xì)運(yùn)動(dòng)時(shí)下頜的開合運(yùn)動(dòng)、舌的前伸后縮運(yùn)動(dòng)及展唇圓唇運(yùn)動(dòng)，經(jīng)歷了不充分到充分再到不充分的過程，這與新斯的明藥物自身代謝特征一致，遂試驗(yàn)結(jié)果判定為陽性。給予溴吡斯的明治療1個(gè)月和2個(gè)月時(shí)與治療前相比，試驗(yàn)結(jié)果也為陽性，提示下頜、舌及唇在膽堿酯酶抑制劑作用下，其運(yùn)動(dòng)能力漸趨于充分和穩(wěn)定。

　　重癥肌無力構(gòu)音異?；颊邇H服用膽堿酯酶抑制劑，癥狀即可得到明顯改善，而高強(qiáng)度康復(fù)訓(xùn)練容易誘發(fā)肌疲勞現(xiàn)象，反而可使病情惡化?？祻?fù)醫(yī)生或耳鼻喉科醫(yī)生在接診到不明原因的構(gòu)音異常，需要做病因?qū)W診斷，難以確診時(shí)可將患者轉(zhuǎn)診至神經(jīng)內(nèi)科，切莫盲目康復(fù)訓(xùn)練[4]。應(yīng)用Praat分析單元音的F1、F2及F3可以協(xié)助判讀新斯的明試驗(yàn)結(jié)果，動(dòng)態(tài)、客觀追蹤膽堿酯酶抑制劑的療效。