專題筆談│兒童血友病康復(fù)治療！

　　摘要

　　血友病是一種由于凝血因子缺乏所致的遺傳性出血性疾病。隨著科技的發(fā)展，在常規(guī)治療基礎(chǔ)上，提高血友病兒童生活質(zhì)量受到了越來越多的關(guān)注。兒童血友病康復(fù)旨在通過疾病不同階段的康復(fù)評(píng)估及治療，達(dá)到改善患兒功能及預(yù)防殘疾的目的。恰當(dāng)?shù)目祻?fù)治療可以加速損傷的恢復(fù)，防止或降低血友病患兒并發(fā)癥和畸形的發(fā)生率，保持正常關(guān)節(jié)功能，從而提高生活質(zhì)量。

　　關(guān)鍵詞

　　兒童；血友??；康復(fù)；評(píng)估；治療

　　血友?。╤emophilia）是一組凝血因子缺乏所導(dǎo)致的隱性遺傳性凝血功能障礙疾病，屬于罕見病中的“大病種”。攜帶該基因的人群在男性中表現(xiàn)為患者，女性則表現(xiàn)正常［1］，臨床表現(xiàn)主要包括關(guān)節(jié)、肌肉的創(chuàng)傷后或自發(fā)性出血［2］。與發(fā)達(dá)國家相比，血友病在我國的診斷率較低，關(guān)節(jié)或肌肉出血仍然是目前困擾我國血友病患者的主要問題。

　　滑膜關(guān)節(jié)出血占血友病自發(fā)性出血的86%［3］，初期表現(xiàn)為關(guān)節(jié)僵硬或刺痛感，繼而出現(xiàn)滑膜增厚、滑膜炎及軟骨損傷，后期表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的關(guān)節(jié)炎癥狀及關(guān)節(jié)強(qiáng)直畸形，即血友病性關(guān)節(jié)炎或血友病性關(guān)節(jié)病［4-5］。另外，血友病兒童的骨骼生長異常影響四肢長度，造成雙下肢不等長等，是血友病致殘的重要原因，嚴(yán)重影響患兒的生活質(zhì)量［6］?？祻?fù)治療主要通過對(duì)疾病不同階段進(jìn)行康復(fù)評(píng)估及干預(yù)，改善患兒關(guān)節(jié)功能并預(yù)防殘疾的發(fā)生；恰當(dāng)?shù)目祻?fù)治療可以加速損傷的恢復(fù)，保持正常關(guān)節(jié)功能，有利于降低血友病患兒并發(fā)癥和畸形的發(fā)生率。

　　1兒童血友病的康復(fù)治療

　　血友病肌肉出血及關(guān)節(jié)出血引起的血腫是進(jìn)行康復(fù)治療的主要適應(yīng)證，但由于血友病患兒凝血因子的缺乏使其無法自身止血，在進(jìn)行康復(fù)治療之前必須保證出血已停止，即應(yīng)首先進(jìn)行凝血因子輸入治療。

　　1.1肌肉出血及挫傷的康復(fù)治療肌肉出血會(huì)引起肌肉僵直、疼痛、活動(dòng)范圍受限；大量出血時(shí)可能導(dǎo)致血管神經(jīng)的阻斷、壓迫神經(jīng)，嚴(yán)重時(shí)會(huì)引起間室綜合征。在出血發(fā)生的48h內(nèi)首選應(yīng)用凝血因子替代治療，配合患肢無痛位制動(dòng)、局部冰敷至完全止血；值得注意的是，溫度過低會(huì)影響凝血因子的活性，因此冰敷時(shí)皮溫必須保持在37℃左右。出血停止后，可介入康復(fù)治療以促進(jìn)血腫吸收，恢復(fù)和維持肌纖維正常長度，恢復(fù)和維持肌肉的正常容積和力量，以防止并發(fā)癥。康復(fù)治療方法如使用物理治療減輕腫脹及疼痛、預(yù)防肌肉萎縮。但由于關(guān)節(jié)活動(dòng)度改變過程中有可能會(huì)引起再次出血，在肌力訓(xùn)練時(shí)應(yīng)采取靜止性等長收縮，盡量避免等張收縮的出現(xiàn)。此外，出血期間必須保證出血關(guān)節(jié)得到足夠的休息，可使用助行器、拐杖減輕負(fù)重、熱塑板材等輔助器具固定出血關(guān)節(jié)，避免再次出血［7］。

　　1.2關(guān)節(jié)內(nèi)出血的康復(fù)治療關(guān)節(jié)內(nèi)出血如不及時(shí)控制將引起惡性循環(huán)造成關(guān)節(jié)不可逆的損傷，影響關(guān)節(jié)活動(dòng)度從而導(dǎo)致終生殘疾。此階段的康復(fù)治療主要內(nèi)容包括：（1）控制水腫，并在出血停止的情況下維持關(guān)節(jié)活動(dòng)度、訓(xùn)練肌肉力量；（2）出血停止的情況下，改善因滑膜增厚造成的本體感覺的減退，提高平衡能力。與肌肉出血相同，關(guān)節(jié)內(nèi)出血發(fā)生時(shí)應(yīng)首選凝血因子替代療法，并進(jìn)行3～4d的關(guān)節(jié)功能位制動(dòng)、冰敷（注意事項(xiàng)同前），避免負(fù)重。在出血停止24h以后，可進(jìn)行短時(shí)間重復(fù)性的肢體等長肌肉力量訓(xùn)練。如果出血關(guān)節(jié)為膝關(guān)節(jié)，則須行髕骨的被動(dòng)活動(dòng)以防止粘連。此外，可以物理因子治療減輕局部疼痛癥狀。輔助運(yùn)動(dòng)療法增加患者的關(guān)節(jié)活動(dòng)范圍，逐漸過渡到等張肌肉力量訓(xùn)練，改善肌肉營養(yǎng)，提高肌肉力量，訓(xùn)練方法可先從開鏈逐步轉(zhuǎn)為閉鏈。在治療后期，對(duì)患兒的協(xié)調(diào)和本體感覺進(jìn)行訓(xùn)練［8］。

　　此外，為了防止關(guān)節(jié)反復(fù)出血，必須盡早治療滑膜炎。滑膜炎的首選治療推薦進(jìn)行3～6個(gè)月的凝血因子替代治療，同時(shí)結(jié)合手法按摩、離子導(dǎo)入等方法幫助外用非甾體抗炎藥的滲透，以更好地緩解癥狀；此外，適當(dāng)劑量的電療被認(rèn)為可以有效緩解滑膜炎的炎癥和疼痛程度，后期則應(yīng)配合助動(dòng)到主動(dòng)練習(xí)以改善肌肉力量、本體感覺和肌肉控制能力［9］。

　　反復(fù)的出血和滑膜炎還會(huì)造成軟骨和軟骨下骨損傷，后期出現(xiàn)一系列血友病性骨關(guān)節(jié)炎癥狀，常伴隨著肌肉的丟失和肌肉力量的下降。此時(shí)治療目標(biāo)應(yīng)以緩解疼痛，改善關(guān)節(jié)活動(dòng)和穩(wěn)定性，增強(qiáng)肌肉的力量和穩(wěn)定性，糾正畸形及步態(tài)，改善關(guān)節(jié)力線的狀態(tài)，提高關(guān)節(jié)功能和減少殘疾的影響為主。運(yùn)動(dòng)療法、水療法、冷療、日光浴、海水浴等物理因子均被證實(shí)能有效改善血友病性關(guān)節(jié)炎的癥狀［10］。

　　1.3關(guān)節(jié)畸形的康復(fù)治療伴隨年齡和體重的增加，關(guān)節(jié)畸形的發(fā)生率不斷增加，在年齡小于12歲的兒童血友病患兒中，12.8%的患兒發(fā)生關(guān)節(jié)畸形，而大于30歲則有70%以上患兒出現(xiàn)關(guān)節(jié)畸形［5］。對(duì)于一些已經(jīng)出現(xiàn)關(guān)節(jié)畸形的患兒，在制定康復(fù)治療方案之前，應(yīng)對(duì)患兒的臨床表現(xiàn)、活動(dòng)能力、健康相關(guān)生活質(zhì)量等進(jìn)行全面評(píng)估，如使用血友病關(guān)節(jié)健康評(píng)估表［11］和Gilbert檢查法［12］評(píng)估其臨床表現(xiàn)；使用兒童生存質(zhì)量系列量表［13］、血友病生活質(zhì)量問卷［14］及加拿大血友病兒童生活質(zhì)量評(píng)估問卷［15］等對(duì)其生活質(zhì)量進(jìn)行評(píng)估；使用Ped-HAL評(píng)定量表［16］及血友病功能獨(dú)立性量表（FISH）［17］對(duì)活動(dòng)能力進(jìn)行評(píng)估等。近年來，《國際功能、殘疾和健康分類（兒童和青少年版）》（ICF-CY）也被證實(shí)能有效輔助醫(yī)生建立診斷和制定康復(fù)治療計(jì)劃，同時(shí)有利于專家之間對(duì)患兒病情的交流［18］。

　　在完善評(píng)估的基礎(chǔ)上，進(jìn)行恰當(dāng)、科學(xué)的康復(fù)治療以提高患兒生活質(zhì)量［8］。除上述運(yùn)動(dòng)療法及物理治療外，矯形器的正確使用可為關(guān)節(jié)提供局部支撐，增強(qiáng)關(guān)節(jié)的穩(wěn)定性。例如：動(dòng)態(tài)伸展矯形器可用于改善關(guān)節(jié)的屈曲畸形。對(duì)于關(guān)節(jié)畸形后雙下肢不等長的患兒，使用足底鑲嵌物或襯墊改善異常負(fù)重狀態(tài)，也可使用足底矯形器（嵌體或插入）減少跖骨的壓力，防止跖骨頭部壓力過大造成足部畸形；當(dāng)出現(xiàn)踝關(guān)節(jié)受累時(shí)，可在防護(hù)墊緩沖腳跟沖擊的同時(shí)，使用高幫的矯形鞋幫助提高踝關(guān)節(jié)穩(wěn)定性［7］。當(dāng)患兒日常生活活動(dòng)能力受到很大影響時(shí)，則需要治療師根據(jù)患兒情況指導(dǎo)其使用協(xié)助設(shè)備，以提高其生活自理能力，改善生活質(zhì)量［9］。

　　1.4血友病兒童的體育運(yùn)動(dòng)美國兒科協(xié)會(huì)已將血友病患兒的運(yùn)動(dòng)分為高風(fēng)險(xiǎn)、中風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)的運(yùn)動(dòng)。目前，有文獻(xiàn)指出，成年血友病患者推薦的運(yùn)動(dòng)有散步、騎車、游泳、跳舞、釣魚、高爾夫、乒乓球、潛水和瑜伽等，但由于兒童本身的身體素質(zhì)、控制能力和應(yīng)變能力較成人低，應(yīng)更加注重患兒對(duì)運(yùn)動(dòng)危險(xiǎn)性的認(rèn)知。在強(qiáng)調(diào)沒有絕對(duì)安全的運(yùn)動(dòng)的同時(shí)，鼓勵(lì)患兒每日進(jìn)行30～60min與其自身年齡及身體特點(diǎn)相適應(yīng)的體力活動(dòng)，并對(duì)運(yùn)動(dòng)的類型、強(qiáng)度、時(shí)間及防護(hù)損傷給出建議［19］。

　　對(duì)于兒童血友病而言，康復(fù)治療中還需注意以下幾點(diǎn)：（1）對(duì)于初次出血或出血較少的患兒，在出血停止后通過康復(fù)治療，可保持或提高肌肉骨骼系統(tǒng)的最佳狀態(tài)從而防止再次發(fā)生急性損傷；（2）在康復(fù)治療過程中，可發(fā)現(xiàn)患兒任何時(shí)期的肌肉骨骼損傷并盡早進(jìn)行有效治療；（3）對(duì)于任何一個(gè)前期未能避免的功能損傷都應(yīng)進(jìn)行積極的康復(fù)治療，并結(jié)合患兒在生活、入學(xué)及參與社會(huì)活動(dòng)中遇到的困難進(jìn)行個(gè)性化的作業(yè)治療，以降低患兒的功能障礙程度，提高患兒的社會(huì)參與度。

　　2結(jié)語

　　綜上所述，目前兒童血友病的治療需要多學(xué)科合作，康復(fù)治療同樣至關(guān)重要。以明確診斷和全面評(píng)估為基礎(chǔ)，完善整體康復(fù)治療方案和運(yùn)動(dòng)處方的制定，同時(shí)指導(dǎo)康復(fù)治療的合理介入，有益于改善患兒身體功能，降低再次出血和殘疾的發(fā)生率，提高患兒生活質(zhì)量，積極推進(jìn)其回歸家庭、學(xué)校和社會(huì)的進(jìn)程。