孤獨(dú)癥譜系障礙（ASD）是一組起病于嬰幼兒時期、由于神經(jīng)發(fā)育異常導(dǎo)致的發(fā)育障礙，以社會交交往障礙、刻板重復(fù)行為及興趣狹窄為主要臨床表現(xiàn)，常伴有感覺功能異常。

 

　　致病因素至今不明確，研究顯示是由多種因素導(dǎo)致的、具有生物學(xué)基礎(chǔ)的神經(jīng)發(fā)育性障礙，是一種多基因遺傳、復(fù)雜性的疾病。是遺傳因素與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。特別是在胎兒大腦發(fā)育關(guān)鍵期接觸的環(huán)境因素會導(dǎo)致發(fā)病可能性增加。

 

　　世界各國關(guān)于ASD的流行病學(xué)研究顯示，發(fā)病率呈逐年上升的遞增趨勢。1943年，美國兒童精神病學(xué)家Kanner首次描述孤獨(dú)癥時，該病被認(rèn)為是一種罕見病。而隨著研究的深入與發(fā)展，美國疾病預(yù)防和控制中心（CDC）報道：2014年美國兒童孤獨(dú)癥患病率達(dá)到了驚人的1／68。我國目前尚無ASD患病率的全國性報告。ASD以男性居多（男女比例約為4～8∶1）。

 

　　孤獨(dú)癥是目前導(dǎo)致兒童殘障最常見的原因之一，是致殘程度較嚴(yán)重的疾病，已引起世界各國高度關(guān)注。

 

　　孤獨(dú)癥以社會交往障礙、局限刻板重復(fù)行為和興趣狹窄為核心癥狀，常伴有感覺功能異常。主要表現(xiàn)為：沒有目光對視，叫名字不反應(yīng)，不聽指令，不能建立伙伴關(guān)系，不會玩假扮游戲。語言落后，重復(fù)語言，鸚鵡學(xué)舌，自言自語，不能理解別人的姿勢和面部表情的意義?？贪逯貜?fù)行為，興趣狹窄，如反復(fù)開關(guān)門，把玩具擺成排等。

 

　　典型的孤獨(dú)癥診斷并不困難，但在嬰幼兒早期發(fā)現(xiàn)還是有困難的。多年的臨床觀察和文獻(xiàn)研究顯示：孤獨(dú)癥的核心癥狀在嬰幼兒早期可以表現(xiàn)出一些可疑跡象，為早期篩查提供了警示信號。

 

　　孤獨(dú)癥譜系障礙在嬰幼兒時期即表現(xiàn)出許多早期可疑信號，如易怒、哭鬧，不易安慰，或過于安靜，不尋求媽媽的關(guān)注。眼神接觸差、注視物體的興趣強(qiáng)于注視人的興趣，常關(guān)注一些無生命的小物品。極少以笑容應(yīng)答別人的微笑或逗弄，反復(fù)的咿呀發(fā)聲少?？吹綃寢尣粫霈F(xiàn)期待性微笑，不會追視或關(guān)注周圍的人。叫名字反應(yīng)差，對玩具興趣少。不會用食指指物，缺乏分享、互動性表達(dá)少，缺乏共同注意和參照行為。缺乏模仿，玩玩具方法單調(diào)。不理解別人的面部表情，不會點(diǎn)頭表示同意。部分患兒表現(xiàn)為運(yùn)動發(fā)育落后，協(xié)調(diào)性差。

 

　　在嬰幼兒早期很難找到典型的孤獨(dú)癥的表現(xiàn)，但應(yīng)根據(jù)嬰幼兒的發(fā)育規(guī)律，及時發(fā)現(xiàn)能力發(fā)展不足的表現(xiàn)，及時發(fā)現(xiàn)孩子“沒有”什么行為，并給予及時關(guān)注。

 

 

　　(1)6個月后不能被逗樂(表現(xiàn)出大聲笑)，眼睛很少注視人

 

　　(2)10個月左右對叫自己名字沒反應(yīng)，聽力正常：

 

　　(3)12月對于言語指令沒有反應(yīng)，沒有咿呀呀學(xué)語，沒有動作手勢語言；不能進(jìn)行目光跟隨；對于動作模仿不感興趣；

 

　　(４)16月不說任何詞匯，對語言反應(yīng)少，不理睬別人說話；

 

　　(5)18月不能用手指指物或用眼睛追隨他人手指指向，沒有顯示參照與給與行為：

 

　　(６)24月沒有自發(fā)的雙詞短語；

 

　　(7)任何年齡階段出現(xiàn)語言功能倒退或社交技能倒退

 

　　如發(fā)現(xiàn)可疑跡象，應(yīng)及時找醫(yī)生檢查。

 

 

　　康復(fù)教育訓(xùn)練是目前唯一確定最有效的方法，而成效的關(guān)鍵是盡早干預(yù)，以充分利用大腦早期發(fā)育的可塑性。盡管孤獨(dú)癥的癥狀多數(shù)在嬰幼兒時期已漸漸顯現(xiàn)，但2歲前確診孤獨(dú)癥還存在很大的困難。但早期診斷、早期干預(yù)，對孤獨(dú)癥患兒的預(yù)后有重要意義。

 

　　嬰幼兒時期是神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育的關(guān)鍵期，具有很強(qiáng)的可塑性，年齡越小可塑性越大。小月齡的嬰幼兒如發(fā)現(xiàn)可疑跡象，但也很難做出確切的診斷，不要等待明確診斷，應(yīng)該及時給予相應(yīng)的早期干預(yù)。

 

　　早期干預(yù)是根據(jù)患兒的發(fā)育狀況，遵循嬰幼兒的發(fā)育規(guī)律，引導(dǎo)患兒主動參與意識，幫助家長在日常照料和游戲過程中及時捕捉和回應(yīng)孩子的反應(yīng)。給予適當(dāng)?shù)沫h(huán)境刺激，促進(jìn)神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育。通過游戲的方式，將孩子帶到豐富的社會互動中去，避免患兒整天隔離在自己的環(huán)境中。

 

　　研究表明，始于兩歲以內(nèi)的早期干預(yù)可以顯著改善SAD的預(yù)后，而如果早期干預(yù)再提前一年，在這時，嬰兒的問題行為尚不突出，較同月齡兒發(fā)育差距不十分明顯，同時又是嬰兒神經(jīng)系統(tǒng)可塑性的最佳時期，干預(yù)的療效是可以預(yù)期的。