鏡下檢查CMT患兒的受累SCM肌肉組織，可見肌肉被致密的纖維組織所替代。對受累組織進(jìn)行磁共振成像（MRI）檢查，結(jié)果表明，CMT可能由宮內(nèi)或圍生期SCM肌肉筋膜室綜合征所致。肌肉筋膜室綜合征發(fā)生時SCM肌肉會出血水腫，這是由于頭頸部側(cè)彎和旋轉(zhuǎn)導(dǎo)致了SCM肌肉損傷。

 

　　肌肉的間質(zhì)性纖維化有時表現(xiàn)為可觸及梭形纖維塊或腫塊，纖維塊或腫塊在出生后前3周變得明顯，大約1月齡時達(dá)到最大尺寸。腫塊中包含成熟和分化的成肌細(xì)胞、纖維母細(xì)胞、肌成纖維細(xì)胞和間質(zhì)樣細(xì)胞。在體外間歇性的拉伸和松弛通?？纱碳こ杉〖?xì)胞肥大、增生，而肌細(xì)胞生成時的節(jié)律性收縮可誘導(dǎo)肌纖維有合適的走向。這也是早期進(jìn)行頸部物理療法可預(yù)防肌肉纖維化的生理基礎(chǔ)[5]。

 

　　CMT患兒的典型臨床表現(xiàn)為頭部向受累肌肉一側(cè)傾斜，旋向?qū)?cè)。盡管CMT患兒可能有同向傾斜和旋轉(zhuǎn)，但出現(xiàn)此類表現(xiàn)時，仍應(yīng)進(jìn)行鑒別診斷，考慮除CMT外的其他原因，如先天性脊柱畸形、顱內(nèi)腫瘤、眼部異常、感染或惡性腫瘤。CMT可能伴發(fā)頭顱和面部不對稱（斜形頭除外）。下巴不對稱及下頜骨發(fā)育不良可能是CMT的首發(fā)表現(xiàn)，有些母親可發(fā)現(xiàn)，對患兒進(jìn)行某一側(cè)乳房哺乳較對側(cè)困難?；純憾恳部刹粚ΨQ，表現(xiàn)為斜頸側(cè)或SCM受累側(cè)耳朵較小。斜頸對側(cè)耳隨枕壓扁被推向前方。斜頸側(cè)眼常較小，由于斜頸對側(cè)頂葉枕扁平，斜頸同側(cè)額部較平坦（見圖1）。

 

　　除面部不對稱表現(xiàn)外，CMT患兒還可因持續(xù)性頭部傾斜及對環(huán)境進(jìn)行感知而出現(xiàn)非典型姿勢和運(yùn)動。嬰兒通過頸部翻正反射控制反重力運(yùn)動，并控制生成穩(wěn)定姿態(tài)。CMT可改變平衡的支持基礎(chǔ)或淺、深肌群間的相互作用。CMT患兒的姿勢異常還包括肩膀抬高并向較短一側(cè)側(cè)彎。CMT患兒的目光常朝向頭轉(zhuǎn)向的一側(cè)，這進(jìn)一步使偏頭癥狀加重。上述表現(xiàn)在發(fā)育遲緩、斜形頭及CMT患兒中較常見，因?yàn)檫@類患兒不能對抗頭部扁平趨勢和持續(xù)偏轉(zhuǎn)姿勢，進(jìn)而無法進(jìn)行正常活動。

 

　　一項(xiàng)相關(guān)假說認(rèn)為，CMT以肌肉力學(xué)改變?yōu)榛A(chǔ)。斜方肌可維持肩帶和手臂的穩(wěn)定及功能。源于胸廓的肩帶肌需要穩(wěn)定的基礎(chǔ)以維持正常功能。許多主要頸部肌群附著于上肢帶骨、肋骨及SCM鎖骨組成的結(jié)構(gòu)，它們可引起頸部肌肉的不協(xié)調(diào)活動并受其影響[6]。有研究顯示，CMT和大運(yùn)動遲緩有關(guān)。另一項(xiàng)研究表明，一些CMT患兒表現(xiàn)為肌張力減退或低肌張力，這可能與他們在子宮內(nèi)的位置不當(dāng)有首要關(guān)系。

 

　　CMT也延滯了患兒在其他領(lǐng)域的發(fā)育，包括問題解決能力、個人社交能力、精細(xì)運(yùn)動控制能力和交流能力等。這些影響的產(chǎn)生原因可能為，患兒接近周圍環(huán)境和刺激所有領(lǐng)域發(fā)育的軀體力量較弱，也可能為總體發(fā)育遲滯的另一個根本原因。在CMT未被矯正的大齡兒童或成人中，顱面畸形可持續(xù)存在，從而導(dǎo)致明顯的面部不對稱。在患兒5歲左右，其面部骨骼不對稱開始出現(xiàn)，同時伴發(fā)下頜骨畸形和咬合異常。眼眶及上頜骨畸形在較大年齡時出現(xiàn)，以偏向患側(cè)和垂直位置降低為特征?；蔚膰?yán)重程度可隨年齡增加而增加。CMT未被矯正的大齡兒童存在較多的校園問題，導(dǎo)致這種現(xiàn)象的原因尚不清楚，但需給予此類患兒更多的特殊教育服務(wù)。上述校園問題的最常見原因?yàn)?，父母對患兒面部外觀的關(guān)注，以及患兒可能因?yàn)橥庥^受到嘲笑甚至侮辱?；純旱男睦戆l(fā)展可能受到影響，從而導(dǎo)致學(xué)習(xí)成績落后。

 

　　對于未接受治療的成人CMT患者，為改善其面部不對稱，整形外科醫(yī)師或頜面部外科醫(yī)師可進(jìn)行外科手術(shù)矯正。這些外科手術(shù)可改善面部不對稱，但是很少能完全矯正面部不對稱。未經(jīng)治療的成人CMT患者的主要問題為面部不對稱，兒童患者的主要問題為粗大運(yùn)動受限。若未經(jīng)治療的CMT成人患者存在較多的頸部及上身軀干活動問題，如軟弱或僵硬，則可能引起姿勢或?qū)R功能紊亂，進(jìn)而導(dǎo)致慢性頸部或背部問題。