進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一類由于基因缺陷所導(dǎo)致的肌肉變性病,以進(jìn)行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現(xiàn)。由于基因缺陷的不同,臨床癥狀出現(xiàn)的早晚不同,可以早至胎兒期,也可以在成年后。從疾病名稱就可以知道,肌營養(yǎng)不良的病程一般是進(jìn)行性加重的,但疾病進(jìn)展的速度快慢不一。
責(zé)任審稿:健康科普中心
來源:KK健康
這是一個周末的清晨,一夜無眠的胡先生呆坐在孩子的床沿,望著窗外陰雨綿綿,一根接一根的抽著煙。此刻,這個中年男人眼光里閃爍的,是內(nèi)心無法言說的苦衷。
中年得子,孩子卻又患上了進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良。每當(dāng)看著別人的孩子在草坪上快樂的玩耍,自己的孩子卻動作遲緩,體態(tài)笨拙,走起路來像鴨子一樣。這種滋味,也只有自己才能體會。
胡先生是一個樂觀的人,在沒有孩子以前,他也常常被電影中那些感人肺腑的父子之情觸動內(nèi)心,現(xiàn)在這種情況,也讓他有了開始重新思考的可能,如何重新面對這一切?這是一個問題!
盡管面對疾病的時候,人多少有些脆弱,但生活還要繼續(xù),任憑人世種種不幸,但他覺得總有改變的可能。
那么進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是什么樣一種疾病呢?
何謂進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良?
進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,是一組遺傳性肌肉變性疾病,表現(xiàn)為緩慢進(jìn)行性加重的肌肉無力、肌萎縮,最終完全喪失運(yùn)動功能。該病是由于一大類基因突變引起的肌肉變性疾病,迄今尚無特效的治療方法。這里需要注意,該病的部分類型還可累及心臟和骨骼系統(tǒng)。
傳統(tǒng)上分為假肥大型肌營養(yǎng)不良、Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良、面肩肱型肌營養(yǎng)不良、肢帶型肌營養(yǎng)不良、眼咽型肌營養(yǎng)不良、遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良、強(qiáng)直型肌營養(yǎng)不良和先天性肌營養(yǎng)不良。
進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)
不同類型的進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,表現(xiàn)出的臨床癥狀、疾病嚴(yán)重程度、功能損害、預(yù)后也不相同。其中假肥大型肌營養(yǎng)不良是最常見,也是小兒時期最常見、最嚴(yán)重的一型。
假肥大型肌營養(yǎng)不良
假肥大型肌營養(yǎng)不良是由于染色體XP21上編碼抗肌萎縮蛋白(dystrophin)的基因突變所致,一般男性患病。分為Duchenne型和Becker型兩類。本文中胡先生的兒子患的就是Duchenne型類型?;純簨雰涸缙谶\(yùn)動發(fā)育基本正常,少數(shù)有輕度運(yùn)動發(fā)育延遲,一般3歲后開始出現(xiàn)明顯的癥狀。
,如學(xué)會走路晚、步態(tài)蹣跚、不能跑步、常無故摔倒、跌倒后不容易爬起。在3~5歲時癥狀逐漸明顯,因骨盆帶肌力弱,不能跳躍、奔跑,上樓費(fèi)力,行走姿勢異常,腰椎過度前突,骨盆向兩側(cè)擺動,呈典型的“鴨步”。
由于腹直肌和髂腰肌無力,患者由仰臥位起立時,先翻身轉(zhuǎn)為俯臥位,然后伸直雙臂用雙手支撐床面,雙腿亦伸直,逐漸用雙手扶住膝部,依次向上攀附大腿部,直到立起,這一動作是DMD的特有表現(xiàn),稱為Gower征。萎縮無力肌肉開始主要是大腿和骨盆帶肌,逐漸發(fā)展至肩帶和全身肌力逐漸進(jìn)行性減退,多數(shù)在10歲以后,不能獨(dú)立行走,20歲前后出現(xiàn)咽喉及呼吸肌無力造成吞咽和呼吸困難,引起吸入性肺炎等繼發(fā)感染,死亡。由于腓腸肌內(nèi)脂肪組織和膠原組織增生出現(xiàn)腓腸肌假性肥大常非常顯著,其他可出現(xiàn)舌肌、三角肌、臀肌等肌肉肥大。后期由于肌肉攣縮,可導(dǎo)致脊柱彎曲畸形以及膝、腕關(guān)節(jié)或上臂的畸形。DMD常伴有心肌損害,累及心室、心房、傳導(dǎo)系統(tǒng)。晚期出現(xiàn)心臟擴(kuò)大、心力衰竭,約10%患者可因心功能不全死亡。
BMD臨床表現(xiàn)與DMD類似,但發(fā)病年齡較晚,約常在12歲左右開始,病情較輕,進(jìn)展速度較慢,,存活時間較長,部分可接近正常壽命。
進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的護(hù)理
由于該病目前尚無特效的治療方法,所以患者的護(hù)理就顯得十分重要了。在護(hù)理過程中,要幫助患者建立起積極的生活態(tài)度,盡可能提高生活質(zhì)量,延緩生存期限。在生中,多給與患者高蛋白飲食,防止感冒、感染、褥瘡等疾病,協(xié)助按摩、理療。
患者肌萎縮無力,起床、行走、洗簌、進(jìn)食、如廁等既不方便,如何訓(xùn)練和幫助患者適應(yīng)疾病狀態(tài)下的生活非常重要。
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