甲狀腺激素抵抗綜合征應(yīng)該的檢查簡述如下:
1、放免檢測甲狀腺功能:T3,T4,F(xiàn)T3,F(xiàn)T4,TSH,TBG,TRH興奮試驗(yàn)等,T3,T4可結(jié)構(gòu)正常,有免疫活性,其值常常超過正常3倍多。
2、PBI值升高,BMR正常,過氯酸鹽試驗(yàn)陰性,131Ⅰ吸碘率正常或升高。
3、血中LATS陰性,TGA(-),TMA(-)。
4、染色體測定可發(fā)現(xiàn)異常。
5、DNA,核T3受體(TRs),基因TRβ,TRα檢測,TRβ基因發(fā)生點(diǎn)突變,堿基替換多出現(xiàn)在TRβ的T3結(jié)合區(qū)的中部及羥基端,即外顯子6,7,8上,導(dǎo)致受體與T3親和力下降,少數(shù)患者屬常染色體隱性遺傳者,基因分析發(fā)現(xiàn)TRβ基因大片缺失,出現(xiàn)受體DNA結(jié)合區(qū)及T3結(jié)合區(qū)上,病人均為純合子,而僅有一條TRβ等位基因缺失的雜合子家族成員不發(fā)病。
6、X線骨骼檢查:多有骨骼發(fā)育延遲,點(diǎn)彩狀骨骼和其他骨骼畸形。
7、甲狀腺B超檢查:了解甲狀腺腫大程度,有無結(jié)節(jié)等。
8、其他測定:如尿胱氨酸測定,5’-脫碘酶等生化檢測等。