甲狀旁腺功能減退癥（簡稱甲旁減）是指PTH分泌過少和（或）功能障礙的一種臨床綜合征，常見于特發(fā)性甲旁減、繼發(fā)性甲旁減、和新生兒甲旁減等。其他少見的甲旁減包括假性甲旁減、假性特發(fā)性甲旁減等類型。

病因與發(fā)病機制

從PTH合成、釋放、與靶器官受體結合到最后發(fā)生生理效應的過程中，任何一個環(huán)節(jié)障礙都可以引起甲旁減少。甲旁減的大致病因包括PTH生成減少、PTH分泌受抑制和PTH作用障礙3類。

1、PTH生成減少

可由特發(fā)性或繼發(fā)性的原因引起。特發(fā)性甲旁減的原因尚未明確，可能與自身免疫有關。患者可伴有其他其他自身免疫性疾病如原發(fā)性甲狀腺功能減退癥、惡性貧血、Addison病等，血中可檢出甲狀旁腺抗體。繼發(fā)性甲旁減主要是由于頸部（包括甲狀腺及甲狀旁腺）手術失誤而切除或損傷甲狀旁腺，也可因頸部放射治療引起。

2、PTH分泌受抑制

因PTH釋放需要鎂離子，故嚴重低鎂血癥可暫時性抑制PTH分泌，引起可逆的甲旁減。缺鎂時，血清PTH明顯降低或測不出。補充鎂后，血清PTH立即增加。低鎂血癥還可影響PTH對周圍組織的作用。

3、PTH作用障礙

由于PTH受體或受體后缺陷，使PTH對其靶器官（骨、腎）組織細胞的作用受阻，從而導致PTH抵抗，成為假性甲旁減。患者體內PTH不低。

病理生理

PTH不足造成高血磷，低血鈣，尿鈣尿磷低。高血磷攜帶鈣離子向骨及軟組織沉積。骨轉換減慢，部分病人骨密度增加，皮膚、血管壁和腦可有鈣鹽沉著。顱內鈣鹽沉積形成鈣化灶，引起神經(jīng)精神癥狀，癲癇。血鈣降低時神經(jīng)肌肉興奮性增高，可致麻木，肌肉痙攣，手足搐搦。

臨床表現(xiàn)

甲狀旁腺功能減退癥的癥狀取決于血鈣降低的程度與持續(xù)的時間以及下降速度。

神經(jīng)肌肉癥狀：血鈣水平輕度降低時，病人僅有感覺異常，四肢發(fā)麻刺痛。當血鈣降低到<8mg/dl，可出現(xiàn)典型的手足搐搦癥狀。發(fā)作時手足肌肉呈強直性收縮，雙側對稱性，拇指內收，其余4指并緊，指間關節(jié)伸直，掌指關節(jié)及腕關節(jié)屈曲，呈現(xiàn)所謂助產(chǎn)士手。嚴重者向上發(fā)展，引起肘關節(jié)屈曲，上臂內收，緊靠胸前。雙足呈現(xiàn)強直性伸展，內翻，膝關節(jié)及髖關節(jié)屈曲。嚴重病例全身骨骼肌及平滑肌痙攣，可發(fā)生喉痙攣，支氣管痙攣，出現(xiàn)哮喘，喉鳴，窒息，呼吸暫停等危象。腸痙攣可引起腹痛，腹瀉。發(fā)作過程中成人神志始終清醒，小兒可不省人事，癥狀可持續(xù)數(shù)分鐘，數(shù)小時，也可持續(xù)幾天。有些病人病情較輕，可作誘發(fā)試驗，①面神經(jīng)叩擊試驗，②束臂加壓試驗，③深呼吸試驗。

精神癥狀：長期低血鈣致頭痛、焦慮、煩躁、幻覺、性格改變，有時誤診為癔癥。較為嚴重的神經(jīng)癥狀為癲癇，可以是大發(fā)作型，小發(fā)作型，或顳葉癲癇，甚至為病人的首發(fā)癥狀或主要癥狀。

外胚層組織營養(yǎng)變性：白內障在本病患者中頗為常見，可嚴重影響視力。糾正低鈣血癥可使白內障不再發(fā)展。智齒發(fā)育障礙，牙齒鈣化不全，齒釉發(fā)育障礙，呈黃點、橫紋、小孔等病變。

異位鈣化：鈣質沉著在皮下、血管壁、肌腱、四肢及關節(jié)周圍的軟組織中，可引起關節(jié)僵直疼痛。腦基底顱內其他部位發(fā)生鈣化，誘發(fā)癲癇。

輔助檢查

血PTH：血清PTH濃度多數(shù)低于正常，也可以在正常范圍。因低鈣血癥對甲狀旁腺是一種強烈刺激，當血清總鈣值≤1.88mmol/L時，血PTH值應增加5-10倍，故低鈣血癥時，PTH在正常范圍，仍支持甲狀旁腺功能減退的診斷。假性甲旁減患者血清PTH高于正常。

血鈣：血清鈣＜2mmol/L。在鈣磷平衡飲食下血鈣＜1-2mmol/L。

血磷：血清無機磷＞1.61mmol/L，但是，腎衰使血清無機磷升高，此時的血清無機磷不能反映甲狀旁腺功能和PTH分泌狀況。

另外，根據(jù)需要還有自身免疫檢查、頭顱CT、顱腦MRI、骨密度的測定等。

診斷要點

本病常有手足抽搦、癲癇樣發(fā)作病史，易被誤診為“癲癇”。但患者發(fā)作時意識清楚。Chvostek征與Trousseau征陽性。實驗室檢查有血鈣降低（常低于2mmmol/L）、血磷增高（常高于2mmol/L）,且能排除腎功能不全（血中PTH水平升高，伴腎功能異常、酸中毒），診斷基本可確定。若血清PTH測定結果明顯降低或不能測得，或滴注外源性PTH后尿磷與尿cAMP顯著增加，可以確診。但應注意疾病類型。

同時應注意與繼發(fā)性甲狀旁腺功能減退癥、假性甲狀旁腺功能減退癥、嚴重低鎂血癥及維生素D缺乏、鈣吸收不良等疾病的鑒別。

治療

甲旁減治療目的包括中止手足搐搦發(fā)作，消除癥狀，使血清鈣正常或接近正常，尿鈣排泄不多于400mg/d。

1、手足搐搦發(fā)作時處理

應立即靜脈緩慢注射10%葡萄糖酸鈣10～20ml，必要時1～2小時后重復注射。如為術后一過性甲旁減，數(shù)天至兩周內甲狀旁腺功能可望恢復。

2、間歇期治療

2.1飲食中注意攝人高鈣、低磷食物。

2.2補充鈣劑應長期口服鈣劑，每日服含鈣元素1～2g的藥物鈣（1000mg元素鈣需供給乳酸鈣7.7g，葡萄糖酸鈣11g，氯化鈣3.7g，或碳酸鈣2.5g）。維持血鈣接近正常水平，以8～9mg／dl為宜。

2.3補充VitD制劑單用鈣劑效果不佳者，需加用VitD制劑。常用劑量為：VitD33萬～10萬U/d；或1α(OH)D31～4μg/d；1,25(OH)2D30.75～1.5μg/d。用藥期間應定期復查血、尿鈣水平，及時調整劑量。避免VitD過量中毒，高鈣血癥。

2.4其他VitD和鈣劑治療效果不佳時，應檢測血鎂，血鎂低者補充鎂制劑。