唐氏癥篩檢概述

唐氏癥篩檢是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數(shù)的檢測方法。來判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度的檢查。唐氏綜合癥是人類常見的一種染色體病，由于唐氏患兒智力嚴重低下，生活完全不能自理，幾乎所有的發(fā)達國家對孕婦都會進行唐氏篩查。 

• 檢查部位 其他
• 科室 不孕不育
• 相關(guān)疾病 小兒唐氏綜合征
• 相關(guān)癥狀 孕婦非妊娠原因的腹痛

唐氏癥篩檢正常值

• 血糖值<7.8mmol，為陰性。 

唐氏癥篩檢臨床意義

• 通過經(jīng)濟、簡便和無創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。所說的產(chǎn)前篩查通常是指通過母血清標志物的檢測來發(fā)現(xiàn)懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。
  異常結(jié)果
  驗血篩查值大于1/270(高危人群)，建議孕婦進一步接受羊膜穿刺檢查。
  需要檢查的人群孕婦(妊娠16~18周內(nèi))。 

唐氏癥篩檢檢查方法

• 進行篩查的最佳時間是懷孕的第9~14周，稱之為孕早期篩查，錯過該時間段則需進入孕中期篩查，雖然同樣可以進行風險計算，但如果最終診斷結(jié)果是陽性對母體造成損傷較大。無論早中期，一般抽血后一周內(nèi)孕婦即可拿到篩查結(jié)果，如結(jié)果為高危也不必驚慌，因為還要進一步通過絨毛活檢(早期)、羊水穿刺和胎兒染色體檢查(中期)才能明確診斷。 

唐氏癥篩檢注意事項

• 一般來說，做唐氏篩查時檢查前一天晚上12點以后禁食水，第二天早上空腹來醫(yī)院進行檢查(空腹不是必須的)。另外，檢查還與月經(jīng)周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關(guān)，最好在檢查前向醫(yī)生咨詢其他準備工作。