半乳糖血癥篩查概述

半乳糖血癥篩查是新生兒是血和尿中半乳糖增多的一種遺傳性疾病。主要癥狀是營養(yǎng)障礙、白內(nèi)障、智力低下和肝脾腫大等。該癥發(fā)生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶的人。食物中無半乳糖時，癥狀可好轉(zhuǎn)。典型者在圍生期即發(fā)病，常在喂給乳類后數(shù)天即出現(xiàn)嘔吐、拒食、體重不增和嗜睡等癥狀，繼而呈現(xiàn)黃疸和肝臟腫大。若不能及時診斷而繼續(xù)喂給乳類，將導(dǎo)致病情進(jìn)一步惡化，在2～5 周內(nèi)發(fā)生腹水、肝功能衰竭、出血等終末期癥狀。如用裂隙燈檢查，在發(fā)病早期即可發(fā)現(xiàn)晶體白內(nèi)障形成。約30%～50%患兒在病程第1 周左右并發(fā)大腸埃希桿菌敗血癥，使病情更加嚴(yán)重。 

• 檢查部位 其他
• 科室 內(nèi)科婦產(chǎn)科小兒科
• 相關(guān)疾病 小兒半乳糖血癥 嗜睡癥 半乳糖血癥
• 相關(guān)癥狀 惡心與嘔吐 嗜睡 小兒進(jìn)食易嘔吐 肝功能衰竭 進(jìn)食嘔吐 腹水 新生兒嗜睡

半乳糖血癥篩查正常值

• 嬰兒哺乳正常，進(jìn)食正常，體重遞增，發(fā)育正常。 

半乳糖血癥篩查臨床意義

• 異常結(jié)果　(1) 急性病程：多數(shù)患兒在出生后數(shù)天因哺乳或人工喂養(yǎng)牛乳中含有半乳糖出現(xiàn)拒乳、嘔吐、惡心、腹瀉、體重不增加、肝大、黃疸、腹脹、低血糖、蛋白尿等。有上述表現(xiàn)者應(yīng)考慮有半乳糖血癥可能需即施行有關(guān)實驗室檢查，若能及時檢出及采取相應(yīng)措施，否則可迅速出現(xiàn)白內(nèi)障及精神發(fā)育障礙?！?2) 輕型病程：多無急性癥狀，但隨年齡增長逐漸出現(xiàn)發(fā)音障礙白內(nèi)障智力障礙及肝硬化等?！?3) 其他：如假大腦腫瘤，為一少見表現(xiàn)，此系半乳糖在腦內(nèi)積蓄繼之轉(zhuǎn)變?yōu)榘肴樘谴妓熘履X水腫及顱壓增高?！⌒枰獧z查的人群：新生兒存在拒乳、嘔吐、惡心、腹瀉、體重不增加、肝大、黃疸、腹脹、低血糖、蛋白尿等癥狀的。 

半乳糖血癥篩查檢查方法

• 1.新生兒期篩查通過對新生兒進(jìn)行群體篩查不僅可以達(dá)到早期診斷和治療的目的，還可以為遺傳咨詢和計劃生育提供資料。大多數(shù)篩查中心都選用兩種方法：
  (1)Beutler 試驗：用于檢測血滴紙片的半乳糖-1-磷酸尿酰轉(zhuǎn)移酶活性，其缺點是假陽性率過高。
  (2)Paigen 試驗：是用于檢測血滴紙片半乳糖和半乳糖-1-磷酸的半定量方法，優(yōu)點是很少假陽性，并且3種酶缺陷都可被檢出。應(yīng)用雙質(zhì)譜聯(lián)用儀(tandem MS)進(jìn)行篩查尤為便捷、正確。
  2.尿液中還塬糖測定 對有疑似癥狀的患兒都必須及時檢查其尿中是否含有還原糖。尿液中可能排出的還原糖種類較多，如葡萄糖、半乳糖、乳糖、果糖和戊糖等，故在定性試驗陽性時，應(yīng)進(jìn)一步采用濾紙或薄層層析方法進(jìn)行鑒定。
  3.酶學(xué)診斷：外周血紅、白細(xì)胞、皮膚成纖維細(xì)胞，或肝活檢組織等均可供測定酶活性之用，以紅細(xì)胞最為方便。本病純合子患兒的酶活性缺如或甚低;雜合子攜帶者的酶活性則為正常人的50%。近年來通過對酶缺陷特征的研究，發(fā)現(xiàn)了本病的各種變異型。其中，以Duarte 型最為多見。純合的Duarte型酶活性為正常的50%，雜合的Duarte型則達(dá)75%，由于臨床上都不呈現(xiàn)癥狀，故僅可通過群體篩查始能發(fā)現(xiàn)。“Negro”型的紅細(xì)胞缺乏轉(zhuǎn)移酶活性，但其肝、腸等組織仍有部分酶活性存在，因此臨床亦無癥狀。
  4.其他：必要時應(yīng)檢測肝功能、凝血機(jī)制、血糖、血電解質(zhì)和血、尿培養(yǎng)等項目以利診斷。
  其他輔助檢查：常規(guī)做X 線、B超等檢查，可發(fā)現(xiàn)肝臟腫大、肝硬化、脾大、腹水等。裂隙燈檢查，可發(fā)現(xiàn)白內(nèi)障，尚可發(fā)現(xiàn)眼底病變，如視網(wǎng)膜剝離、眼球內(nèi)出血等。腦電圖檢查可發(fā)現(xiàn)異常波形。 

半乳糖血癥篩查注意事項

• 1、檢查前禁忌：休息不良，飲食不當(dāng)，過度疲勞。
  2、檢查時要求：積極配合醫(yī)生的工作。
  不合宜人群：無