染色體核型分析概述

染色體核型分析是分析生物體細胞內染色體的長度、著絲點位置、臂比、隨體大小等特征，其分析以體細胞分裂中期染色體為研究對象。 

• 檢查部位 其他
• 科室 體檢、保健科生殖健康檢驗科
• 相關疾病 小兒唐氏綜合征 小兒帕套綜合征 小兒兩性畸形 小兒貓叫綜合征 多基因遺傳病 原發(fā)性骨髓纖維化 小兒癲癇 男性特納綜合征 常染色體顯性遺傳病 胎兒先天畸形 常染色體隱性遺傳病 伴性遺傳病 單基因遺傳病
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• 相關癥狀 染色體畸形 稽留流產 常染色體畸變

染色體核型分析正常值

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染色體核型分析臨床意義

• 染色體組型分析是細胞遺傳學研究的基本方法，是研究物種演化、分類以及染色體結構、形態(tài)與功能之間
  人類G顯帶核型圖譜
  人類G顯帶核型圖譜
  關系所不可缺少的重要手段。
  經行核型分析后，可以根據染色體結構和數目的變異來判斷生物的病因，比如是由于缺少了什么樣的基因才導致的這種疾病。
  還可根據單個堿基的差異，精確判斷染色體DNA鏈中的基因突變。 

染色體核型分析檢查方法

• 1、基于熒光原位雜交技術的單個堿基水平染色體核型分析，則可通過特異的熒光探針，直接判讀血液或組織細胞中的染色體DNA鏈堿基突變，不需細胞培養(yǎng)過程，直接進行熒光原位雜交。
  2、通過熒光檢測儀，直接判讀檢測系統中的熒光信號，根據特定探針的熒光信號變化，直接判斷其對應的染色體DNA鏈上的堿基是否存在，若存在，則出現雜交信號。系統直接記錄熒光信號的變化，從而得出該堿基或突變堿基是否存在的結論。 

染色體核型分析注意事項

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