紅細(xì)胞腺苷酸激酶概述

紅細(xì)胞腺苷酸激酶是紅細(xì)胞溶酶體中的一種轉(zhuǎn)移酶，主要參與核酸及脂類代謝。測(cè)定ADK對(duì)于揭示人類的某些疾病具有重要意義。如丙酮酸激酶(pyruvatekinase，PK)缺乏癥，是發(fā)生頻率僅次于G-6-PD缺乏癥的一種紅細(xì)胞酶病。現(xiàn)已證實(shí)PK缺乏癥是由PK基因異常所致，主要是PK基因點(diǎn)突變，小部分患者表現(xiàn)為缺失或插入。ATP缺乏是PK缺乏癥導(dǎo)致溶血的因素。PK活性測(cè)定是診斷本病的主要手段。本病尚無(wú)特異性治療方法。 

• 檢查部位 全身
• 科室 內(nèi)科小兒科急診科
• 相關(guān)疾病 貧血 先天性再生障礙性貧血 先天性紅細(xì)胞生成異常性貧血
• 相關(guān)癥狀 難治性貧血 嗜紅細(xì)胞綜合征 急性貧血 新生兒貧血 慢性貧血 重度貧血

紅細(xì)胞腺苷酸激酶正常值

• (1) 習(xí)慣單位：
  258±29.3U/g Hb (±s)
  7428±850U/1012RBC (±s)
  87.7±9.96U/ml RBC (±s)
  (2)法定單位：
  16.64±1.89mU/mol Hb(±s)
  7.84±0.85nU/個(gè)RBC (±s)。 

紅細(xì)胞腺苷酸激酶臨床意義

• 異常結(jié)果：
  紅細(xì)胞腺苷酸激酶(Adenylate Kinase in erythrocyte)活性在先天性溶貧患者(常染色體隱性遺傳)中有變化。
  缺乏：紅細(xì)胞丙酮酸激酶缺乏癥，慢性溶血及其合并癥的表現(xiàn)病情輕重不一，可以是嚴(yán)重的新生兒黃疸，甚至可出現(xiàn)膽紅素腦病。
  需要檢查的人群：黃疸，貧血，膽紅素腦病，溶血。 

紅細(xì)胞腺苷酸激酶檢查方法

• 抽血化驗(yàn)，用干化學(xué)法經(jīng)檢驗(yàn)。 

紅細(xì)胞腺苷酸激酶注意事項(xiàng)

• 不適宜檢查的人群：正在服用跟酶有關(guān)藥物的人。
  檢查前：嚴(yán)格按照醫(yī)師遵循調(diào)整身體。
  檢查后：做好遺傳咨詢，檢查致病基因攜帶者 并就生育問(wèn)題給予醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。