繼發(fā)高鈣血癥，出現(xiàn)腎臟損傷，致腎功能不全，多飲多尿。使顱縫早期愈合，常發(fā)生繼發(fā)性顱壓增高或神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，少數(shù)可發(fā)生關(guān)節(jié)、肌腱和椎間韌帶周圍鈣化。肢體短粗、彎曲畸形及骨折，因胸廓畸形、軟弱無力和呼吸困難，易致死亡。