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原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性別名:色素性視網(wǎng)膜炎

后極性白內(nèi)障是本病常見的并發(fā)癥。一般發(fā)生于晚期、晶體混濁呈星形,位于后囊下皮質(zhì)內(nèi),進(jìn)展緩慢,最后可致整個(gè)晶體混濁。約1%~3%病例并發(fā)青光眼,多為寬角,閉角性少見。有人從統(tǒng)計(jì)學(xué)角度研究,認(rèn)為青光眼是與本病伴發(fā)而非并發(fā)癥。約有50%的病例伴有近視。近視多見于常染色體隱性及性連鎖性隱性遺傳患者。亦可見于家族中其他成員。文獻(xiàn)中有44%~100%的本病兼有不同程度的聽力障礙;10.4%~33%兼有聾啞。聾啞病兼患本病者亦高達(dá)19.4%。視網(wǎng)膜與內(nèi)耳Corti器官均源于神經(jīng)上皮,所以二者的進(jìn)行性變性可能來自同一基因。色素變性與耳聾不僅可發(fā)生于同一患者,也可分別發(fā)生于同一家族的不同成員,但二者似乎不是源于不同基因,可能為同一基因具有多向性所致。本病可伴發(fā)其他遺傳性疾病,比較常見者為間腦垂體區(qū)及視網(wǎng)膜同時(shí)罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl綜合征。典型者具有視網(wǎng)膜色素變性、生殖器官發(fā)育不良、肥胖、多指(趾)及智能缺陷五個(gè)組成部分。該綜合征出現(xiàn)于發(fā)育早期,在10歲左右(或更早)已有顯著臨床表現(xiàn),五個(gè)組成部分不是具備者,稱不完全型。此外,本病尚有一睦眼或其他器官的并發(fā)或伴發(fā)疾病,因少見。
1.后極性白內(nèi)障 是本病常見的并發(fā)癥,一般多發(fā)生于晚期,晶狀體后囊下皮質(zhì)呈疏松海綿狀混濁,略如星形,進(jìn)展緩慢,終至完全混濁。
2.青光眼 1%~3%的病例可并發(fā)青光眼。有人從統(tǒng)計(jì)學(xué)角度研究,認(rèn)為青光眼是與本病伴發(fā),而非并發(fā)。
3.近視 約有50%的病例伴發(fā)高度或變性近視。亦可見于家族中的其他成員。
4.其他 文獻(xiàn)中有44%~100%的本病均有不同程度的聽力障礙;10.4%~33%具有聾啞。聾啞病兼患本病者亦高達(dá)19.4%。視網(wǎng)膜與內(nèi)耳Couti器官均源于神經(jīng)上皮,所以兩者的進(jìn)行性變性,可能來自同一基因。色素變性與耳聾不僅可發(fā)生于同一患者,也可分別發(fā)生于同一家族的不同成員,但兩者似乎不是來源于不同基因,可能為同一基因具有多向性所致。

 

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  • 馬雯 馬雯 副主任醫(yī)師
    中南大學(xué)湘雅醫(yī)院
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  • 劉鵬程 劉鵬程 副主任醫(yī)師
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  • 劉慶淮 劉慶淮 主任醫(yī)師
    江蘇省人民醫(yī)院
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