巨大血小板病

(一)發(fā)病原因
本病的基本缺陷是血小板膜糖蛋白GPⅠb-V-ⅠX復(fù)合物的缺陷。引起本病出血癥狀可能與下列因素有關(guān)：血小板減少、血小板與vWF相互作用異常、血小板與凝血酶相互作用異常、血小板凝血活性異常。
血小板減少的原因不明,但本病出血嚴(yán)重程度與血小板減少的程度并不平行，提示血小板質(zhì)的異常是引起出血的重要因素。
(二)發(fā)病機(jī)制
GPⅠb-V-ⅠX存在于血小板表面，是血小板的主要黏附受體。受體與vWF結(jié)合而黏附于內(nèi)皮下組織。由于缺乏黏附受體，血小板不能黏附于內(nèi)皮下組織，導(dǎo)致止血障礙。巨血小板綜合征患者血小板對(duì)凝血酶激活反應(yīng)低下，尤其在低凝血酶濃度的條件下。凝血酶是血小板活化的主要生理激活劑之一，可以與GPⅠbα結(jié)合，有研究顯示，GPⅠbα氨基酸239～299區(qū)域含有凝血酶的結(jié)合位點(diǎn)。GPⅠX和GPV在本病患者血小板中含量減低，并與GPⅠbα和GPⅠbβ下降相平行，這4種蛋白質(zhì)被認(rèn)為存在于同一復(fù)合物當(dāng)中，轉(zhuǎn)染實(shí)驗(yàn)研究表明，細(xì)胞表面完整的復(fù)合物表達(dá)，必須有GPⅠbα、GPⅠbβ、GPⅠⅩ3種cDNA同時(shí)存在，其中任何一種基因的異常都可能引起復(fù)合物異常，導(dǎo)致巨血小板綜合征。

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