Leber遺傳性視神經(jīng)病變

(一)發(fā)病原因
目前線粒體DNA的位點突變被認為是LHON的特異性病征，國外已報道25個位點突變，一般公認原發(fā)突變位點有11778(G→A)占40%，3460(G→A)占6%～25%和14484(T→C)占10%～15%3個，可單獨致病，未在正常人群中發(fā)現(xiàn)。1991年Huoponen等首先在N41基因發(fā)現(xiàn)3460位點突變，次年1992年John等發(fā)現(xiàn)14484位點突變。我國LHON11778位點突變占66%，但罕見。現(xiàn)認為位點突變與LHON密切相關(guān)，亦有少數(shù)4146及14459位點突變被認為是與LHON相關(guān)的主要致病性突變。
(二)發(fā)病機制
LHON繼發(fā)位點近年來有增多的趨勢，已達22個，雖然它們在LHON患者中發(fā)生率比對照組中高，但在對照家系中也存在，一般認為可能為多態(tài)性，母親發(fā)現(xiàn)有異質(zhì)性，且單獨存在時不患病。有人認為繼發(fā)位點不能改變該病的表現(xiàn)，但也有人認為可增強表型表達的可能性，可起媒介作用或有低危險性。

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