阿克森費(fèi)爾德-里格爾綜合征

(一)發(fā)病原因
阿克森費(fèi)爾德-里格爾異?；蚓C合征為常染色體顯性遺傳，男、女患病機(jī)會(huì)相等，常有家族性病史，但也有散發(fā)病例的報(bào)道。其病因最初的觀點(diǎn)認(rèn)為Axenfeld-Rieger綜合征是發(fā)育畸形的一類疾病。Reese認(rèn)為是虹膜角膜角不完全分化而導(dǎo)致眼前節(jié)中胚葉組織發(fā)育異常，提出虹膜角膜角劈裂綜合征包括Axenfeld異常、Rieger異常、Peter異常等3類疾病。在胚胎4至6個(gè)月時(shí)前房形成并分化成虹膜角膜角結(jié)構(gòu)，此時(shí)如果角膜與虹膜間的中胚葉組織分化停滯，細(xì)胞和組織殘留，就會(huì)導(dǎo)致眼前節(jié)的異常。近來(lái)的研究揭示神經(jīng)嵴細(xì)胞是阿克森費(fèi)爾德-里格爾或綜合征最可能受累的原始組織。從神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育而來(lái)的眼前節(jié)組織在胚胎末期發(fā)育受阻，導(dǎo)致虹膜和虹膜角膜角原始內(nèi)皮細(xì)胞的不正常和房水排出系統(tǒng)的變異。
(二)發(fā)病機(jī)制
基于臨床和組織病理學(xué)的觀察以及現(xiàn)代對(duì)正常眼前節(jié)發(fā)育的認(rèn)識(shí)，有一學(xué)說(shuō)談及從神經(jīng)嵴細(xì)胞起源的某些眼前部的結(jié)構(gòu)，在妊娠晚期發(fā)育停止，致使A-R綜合征患者出現(xiàn)眼部的損害，包括虹膜和虹膜角膜角原始內(nèi)皮細(xì)胞層的不正常和房水排出結(jié)構(gòu)的變異。
1.虹膜改變 在虹膜前面，虹膜角膜角的組織條帶及異常的Schwalbe線上，有一種異常的膜組織，代表原始內(nèi)皮細(xì)胞層的殘留小島。虹膜面上的膜收縮可能與瞳孔異位、色素膜外翻、虹膜萎縮與裂孔形成有關(guān)，當(dāng)然萎縮與裂孔形成也可能與其他因素如缺血有關(guān)。殘留的原始內(nèi)皮細(xì)胞與虹膜、角膜粘連有關(guān)。在正常胚胎發(fā)育過(guò)程中，此種原始內(nèi)皮細(xì)胞層應(yīng)消失，但A-R綜合征患者仍保留，并從角膜內(nèi)皮層的邊緣伸到虹膜周邊部，部分色素組織與此膜接觸，構(gòu)成虹膜角膜組織條帶。
2.角膜后胚胎環(huán) 虹膜角膜角內(nèi)皮的原始內(nèi)皮細(xì)胞層發(fā)育異常使角膜內(nèi)皮與小梁內(nèi)皮層的連接處向前移位，由于內(nèi)皮細(xì)胞層代謝性異常，使周邊部后彈力膜異?；蚝髲椓δ咏Y(jié)構(gòu)覆蓋于小梁網(wǎng)，大量活性異常的細(xì)胞發(fā)生在此連接處，而形成Schwalbe線增厚及前移。
3.房水排出結(jié)構(gòu)異常 妊娠末3個(gè)月的發(fā)育停滯，阻斷了前部色素膜組織完全向后退縮，導(dǎo)致虹膜呈高位附著于小梁網(wǎng)后部;發(fā)育停滯也可能導(dǎo)致小梁網(wǎng)和Schlemm管形成不完全，兩者都可以使房水排出受影響而使眼壓升高。
4.其他 前腦、垂體腺、上頜部骨和軟骨及牙的大部分間質(zhì)均起源于神經(jīng)嵴細(xì)胞。故神經(jīng)嵴發(fā)育異常也可解釋垂體、面骨及牙齒的發(fā)育異常。此外虹膜基質(zhì)、脈絡(luò)膜、皮膚和頭發(fā)的色素細(xì)胞均自神經(jīng)嵴的黑色素細(xì)胞發(fā)育而來(lái)。但用神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常還不能解釋本征的所有臨床表現(xiàn)，如臍周皮膚皺褶過(guò)多和泌尿生殖系統(tǒng)異常等，A-R綜合征還涉及到除神經(jīng)嵴以外的原始外胚胎層。