顱內(nèi)海綿狀血管瘤

(一)發(fā)病原因
迄今不清楚，有下列學(xué)說：
1.先天性學(xué)說 嬰兒患者和家族史支持先天性來源的假說。研究顯示家族性和(或)多發(fā)海綿狀血管瘤多見于西班牙裔，為常染色體顯性遺傳，提示所有本病的西班牙裔患者具有相同的基因突變，其突變基因位于染色體7q長(zhǎng)臂的q11、q22。
2.后天性學(xué)說 認(rèn)為常規(guī)放療、病毒感染、外傷、手術(shù)、出血后血管性反應(yīng)均可誘發(fā)海綿狀血管瘤。Zabramski等追蹤6個(gè)家族21人，隨訪2.2年發(fā)現(xiàn)17個(gè)新生海綿狀血管瘤病灶，每個(gè)病人每年出現(xiàn)0.4個(gè)新生病灶。如果新生海綿狀血管瘤較預(yù)料更常見的話，那么僅憑先天性病例數(shù)就會(huì)大大低估出血的危險(xiǎn)性。海綿狀血管瘤病灶直徑從數(shù)毫米到數(shù)厘米不等，病灶的增大可能是病灶內(nèi)反復(fù)少量出血及栓塞引起。由于病灶低流量低壓，出血常局限在囊內(nèi)，一旦出血突破囊壁，即引起明顯癥狀。
(二)發(fā)病機(jī)制
海綿狀血管瘤的實(shí)質(zhì)是畸形血管團(tuán)，血管團(tuán)的供血?jiǎng)用}和引流靜脈為正常管徑的血管，瘤內(nèi)的血液流速緩慢，故腦血管造影不能顯示畸形血管團(tuán)病灶。血液滯留也是畸形血管內(nèi)形成血栓和鈣化的原因。病灶外觀為紫紅色，表面呈桑球狀，剖面呈海綿狀或蜂窩狀。其血管壁由單層內(nèi)皮細(xì)胞組成，缺少肌層和彈力層，管腔內(nèi)充滿血液，可有新鮮或陳舊血栓;異常血管間為疏松纖維結(jié)締組織，血管間無或有極少的腦實(shí)質(zhì)組織。
腫瘤的質(zhì)地可軟也可硬，這與畸形血管團(tuán)內(nèi)的血液含量、鈣化程度和血栓大小有關(guān)系。病灶周圍腦組織有膠質(zhì)增生和黃色的含鐵血紅蛋白沉積。這種含鐵血紅蛋白是腦皮質(zhì)型海綿狀血管瘤引起病人癲癇的原因之一。
海綿狀血管瘤可發(fā)生在中樞神經(jīng)系統(tǒng)的任何部位，如腦皮質(zhì)、基底節(jié)和腦干等部位(腦內(nèi)病灶)，以及中顱窩底、視網(wǎng)膜和頭蓋骨等部位(腦外病灶)。約19%的病例為多發(fā)病灶，多發(fā)海綿狀血管瘤的病人常合并有身體其他臟器的血管瘤病灶。腫瘤的大小不等，0.5～6cm。腫瘤的部位、大小與臨床表現(xiàn)有直接的關(guān)系。
國(guó)內(nèi)報(bào)道病變?cè)畛Ｎ挥谟材X膜外中顱窩底，占70%～80%，少部分位于腦內(nèi)。國(guó)外報(bào)道腦內(nèi)病灶最常見。腦內(nèi)病變常有自發(fā)性反復(fù)小量出血的傾向，瘤內(nèi)有含鐵血黃素沉積和鈣化點(diǎn)。腦外病變常以占位效應(yīng)為主。