肌陣攣性小腦協(xié)調障礙

(一)發(fā)病原因
肌陣攣性小腦協(xié)調障礙為常染色體隱性遺傳，根據(jù)其基因傳遞形式歸類于脊髓小腦型遺傳性共濟失調(參見遺傳性共濟失調)，其病因不明。
(二)發(fā)病機制
若根據(jù)馬賽協(xié)作組在回顧文獻的基礎上將本癥分為PME和PMA，則前者半數(shù)以上實為線粒體腦肌病、Lafora體病、神經元蠟樣質脂褐質沉積癥或唾液酸酶沉積等癥，另有少數(shù)患者仍屬Unverricht-Lundborg型PME。至于PMA患者則確切的病因尚未明確(Marseille consensus group，1990)。肌陣攣和共濟失調的發(fā)生多認為系小腦齒狀核及其傳出系統(tǒng)障礙為其病理生理基礎。有學者認為小腦核團是通過丘腦腹外側核與皮質聯(lián)系來調節(jié)運動的。當齒狀核受損后，感覺傳入運動皮質興奮的時程縮短而誘發(fā)肌陣攣(Kunesche等，1991)。
病理改變主要為小腦齒狀核變性萎縮。而小腦皮質、橄欖小腦系統(tǒng)及腦橋小腦系統(tǒng)保持完好。另有報道變性累及下橄欖核(Kobayashi等，1994)。此外，紅核及脊髓后索可能受累。