心尖肥厚型心肌病

(一)發(fā)病原因
迄今尚未闡明。Perloff認為，肥厚型心肌病是由于胎兒發(fā)育中的心肌對循環(huán)中兒茶酚胺反應(yīng)異常，或胎兒期去甲腎上腺素與心肌受體相互作用的位置不當，造成心肌纖維排列紊亂和不對稱性肥厚。也有人認為與兒茶酚胺分泌過多或心臟對兒茶酚胺過度敏感有關(guān)。業(yè)已證實，肥厚型心肌病有家族發(fā)病傾向，屬常染色體顯性遺傳，可能與組織相容抗原(HLA-A、B)系統(tǒng)有關(guān)，而部分散發(fā)病例與HLA抗原無聯(lián)系。心尖肥厚型心肌病大多數(shù)發(fā)生在男性，可能通過隱性遺傳。Yamaguchi等認為，本病進展緩慢，且多在中年才出現(xiàn)典型表現(xiàn)，故可能系多種因素綜合的結(jié)果，包括高血壓、劇烈運動、慢性缺氧、酗酒、兒茶酚胺和遺傳等因素長期刺激心肌，導(dǎo)致心肌肥厚，在同一家族中既可表現(xiàn)為心尖肥厚型，也可呈經(jīng)典的非對稱性室間隔肥厚型心肌病。據(jù)統(tǒng)計，本病有1/3～1/2病例無明確的家族史，屬散發(fā)性。
(二)發(fā)病機制
心肌肥厚在心尖處尤為明顯，可厚達15～35mm(平均25mm)。心室腔不擴大或有變形、縮小。心尖處可閉塞。晚期病例偶爾因反復(fù)心衰心腔也可擴大。二尖瓣位置前移，可伴乳頭肌肥厚。部分病例可合并二尖瓣關(guān)閉不全。鏡檢可見心肌纖維肥厚，心肌細胞排列紊亂，心肌細胞和核異常肥大、變形，可伴有灶性纖維化和斑塊樣增生，心尖處內(nèi)膜增厚等改變。本病的病理生理異常主要是左室舒張期順應(yīng)性降低，舒張功能不良和充盈受阻，部分病例隨著病情進展可導(dǎo)致左室舒張末壓(LVEDP)升高，繼之可出現(xiàn)肺淤血和左右心功能不全的征象。