尿黑酸尿與褐黃病

(一)發(fā)病原因
尿黑酸尿與褐黃病(alkaptonuria et ochronosis)屬于常染色體隱性遺傳病。
(二)發(fā)病機制
尿黑酸長期聚積在體內各器官中，可引起褐黃病。黑尿、皮膚棕黃色色素沉著及關節(jié)炎是本病獨特的三聯癥，在正常情況下，酪氨酸轉化為羥苯丙酮酸，再經羥苯丙酮酸氧化酶轉化為尿黑酸，當遺傳性缺乏尿黑酸氧化酶時，酪氨酸代謝終止于尿黑酸水平，不再進一步轉化為乙酰乙酸，由此過量的尿黑酸由尿排出并在空氣中氧化成黑素，使尿液變黑。