小兒巨腦畸形綜合征別名：兒童巨腦綜合征
小兒巨腦畸形綜合征
(一)發(fā)病原因
本病征病因未明?？赡転樵谧訉m內(nèi)所受病理因素影響，或下丘腦-垂體軸功能受損害所致。有人認(rèn)為本病征有家族性，屬顯性遺傳性疾病，男性發(fā)病率高于女性(4∶1或3∶1)，故通常被考慮為X性連鎖遺傳。
(二)發(fā)病機(jī)制
本病是由于受中樞神經(jīng)系統(tǒng)控制的某些非內(nèi)分泌生長調(diào)節(jié)因子分泌過多引起。1973年Butenandi指出，本病征可能是末梢組織對生長激素反應(yīng)亢進(jìn)所致。本病征與Lawrence-Seip綜合征及Russell綜合征有一定異同，故此三病征可能為同一病征的部分表現(xiàn)。
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