紅白血病
紅白血病
(一)發(fā)病原因
發(fā)病原因迄今不明。有人認為是急性粒細胞白血病的一個亞型，其表現(xiàn)為紅、白(主要是粒)兩系的惡性增生，最后可發(fā)展成為典型的急性粒細胞白血病，其發(fā)展過程為：紅血病→紅白血病→白血病。但不是每個病例都有這樣的轉(zhuǎn)化過程，有的病例可能在未轉(zhuǎn)化前就死亡了，因而未能顯示出病情發(fā)展的全過程。雖然因Friend病毒引起的紅白血病與本病極為相似，但尚未分離出使人致病的相關病毒。
(二)發(fā)病機制
真紅系克隆性造血干細胞疾病，發(fā)病機制至今尚不清楚，血液中紅細胞生成過多而不是因紅細胞的壽命特別長。用59鐵及15氮為標記的苯甘氨酸產(chǎn)生血紅素的方法證明患者的紅細胞生成比正常人多。用51鉻或氟32磷酸二異丙脂測定紅細胞的壽命基本正常。EPO與真性紅細胞增多癥關系的研究表明，在大多數(shù)病人的血漿和尿中EPO的含量不但不增加，而是顯著減少甚至查不出。這一點與繼發(fā)性紅細胞增多癥正好相反。最近體外細胞培養(yǎng)的研究表明：真紅的骨髓中可能存在2群紅系造血干細胞。一群是異常細胞株，增殖速度比正?？?，即使缺乏EPO也增殖。另一群屬正常細胞株，它的分化增殖則需要EPO。當異常細胞株產(chǎn)生大量紅細胞。EPO的分泌受到抑制，正常細胞株便處于相對休止的狀態(tài)。
體外培養(yǎng)表明，真紅患者的骨髓可在不加入EPO條件下培養(yǎng)出紅細胞集落。對此情況有兩種解釋，一種認為是真紅對EPO高度敏感，另一種解釋是這種集落不依賴EPO。有人對紅細胞表面EPO受體(EpoR)進行測定，提示真紅的發(fā)病并非因EpoR的數(shù)目和親和力變化所致。真紅的發(fā)病可能不在EpoR這一環(huán)節(jié)。另有研究RT-SSEP和DNA-SSEP分析，分別對EpoR-DNA和EpoR起動小區(qū)域分析，未發(fā)現(xiàn)點突變，對整個編碼EPO基因區(qū)域的PCR產(chǎn)物進行測序，未發(fā)現(xiàn)有異常，進一步證實了真紅的EpoR基因無異常。
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