先天性巨結(jié)腸 的檢查：

糞便性狀 肛檢 乙狀結(jié)腸鏡檢查 纖維結(jié)腸鏡檢查

1.直腸肌層活檢 Swenson(1955)最先采用該法，準(zhǔn)確率為98%。從直腸壁取肌層活檢，證實(shí)肌間神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如診斷先天性巨結(jié)腸，理論上是最可靠的方法，但因存在一些缺點(diǎn)，故目前并非必要：①Smith(1968)經(jīng)組織學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)，生后神經(jīng)節(jié)細(xì)胞有一發(fā)育和成熟過程，直腸肌間叢尤其明顯，黏膜下叢又落后幾周，如不注意，可把正常兒診斷為先天性巨結(jié)腸或同源病。②正常直腸在齒狀線上方有一低神經(jīng)節(jié)細(xì)胞區(qū)，在該區(qū)內(nèi)取材可把正常兒診斷為先天性巨結(jié)腸或同源病。故強(qiáng)調(diào)取材高度在齒狀線上方至少新生兒2cm，1歲以內(nèi)2.5cm，1～3歲3cm，4歲以上3.5cm，如此，短段型巨結(jié)腸病兒又易漏診。③小兒肌層活檢有腸穿孔、出血、感染等并發(fā)癥，術(shù)后瘢痕可影響根治性手術(shù)。新生兒因肛管狹小、直腸壁薄、操作不便等，更易發(fā)生并發(fā)癥。
另外，肌層活檢是診斷先天性巨結(jié)腸同源病的主要根據(jù)。
2.直腸黏膜活檢 直腸黏膜活檢僅吸取一小塊黏膜。經(jīng)不斷改進(jìn)，該法簡單、安全可靠，可不需麻醉，不必住院。檢查方法有組織學(xué)、組織化學(xué)及免疫組織化學(xué)。組織學(xué)檢查主要用HE染色判斷神經(jīng)叢中神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的有或無。該法簡單，但不準(zhǔn)確;乙酰膽堿酯酶等組織化學(xué)檢查方法，需要新鮮組織標(biāo)本和冷凍切片機(jī)等技術(shù)條件，新生兒期因乙酰膽堿酯酶活性較低，易出現(xiàn)假陰性結(jié)果;免疫組織化學(xué)方法準(zhǔn)確性高，但因試劑昂貴，目前尚不適于做常規(guī)診斷方法。王怡平等(1991)采用神經(jīng)元特異性稀醇化酶(NSE)免疫組化法，檢查32例懷疑先天性巨結(jié)腸病兒，無一例誤診;徐本源等(1995)用NSE和S-100蛋白，診斷先天性巨結(jié)腸，準(zhǔn)確率達(dá)100%。NSE為神經(jīng)節(jié)細(xì)胞內(nèi)酶之一，是神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的標(biāo)志，NSE抗體與神經(jīng)節(jié)細(xì)胞及神經(jīng)纖維內(nèi)NSE結(jié)合，使神經(jīng)組織清晰可見。發(fā)育未成熟的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞也容易辨認(rèn)，并容易與炎性細(xì)胞、淋巴細(xì)胞、施萬細(xì)胞、巨噬細(xì)胞和血管內(nèi)皮細(xì)胞等區(qū)別;S-100蛋白是一種神經(jīng)系統(tǒng)周圍成分的標(biāo)記物。應(yīng)用NSE和S-100蛋白兩種組化方法，異途同歸、互為佐證，尤其是對新生兒期先天性巨結(jié)腸，有重要診斷價(jià)值。我們(1998)應(yīng)用免疫組化技術(shù)，檢測30例先天性巨結(jié)腸的無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞段和正常段腸管中P75NGFR的分布情況，認(rèn)為該法操作簡單、結(jié)果準(zhǔn)確，可用于診斷先天性巨結(jié)腸。目前，同濟(jì)醫(yī)科大學(xué)、上海第二醫(yī)科大學(xué)及中國醫(yī)科大學(xué)都開展了組織化學(xué)及免疫組化檢查。
1.X線鋇劑灌腸 X線下鋇劑灌腸是判定病變范圍和選擇術(shù)式的重要依據(jù)。鋇劑灌腸目的是顯示痙攣段及其上方的擴(kuò)張段，因此確認(rèn)擴(kuò)張段即可，不要過多灌入鋇劑繼續(xù)向上檢查，以免加重病兒腹脹及其危險(xiǎn)。
痙攣段范圍在降結(jié)腸以下者，側(cè)位顯示最清，故一般僅攝帶肛門標(biāo)記的側(cè)位X線片，但痙攣段達(dá)乙狀結(jié)腸時(shí)從正位觀察才能全面。X線鋇劑灌腸的診斷率，目前仍徘徊在90%左右，其原因主要有3個(gè)：①新生兒巨結(jié)腸確診困難，一般認(rèn)為新生兒巨結(jié)腸的形態(tài)學(xué)改變，生后2周才形成，有的需要3～4周甚至幾個(gè)月。盡管開展了灌腸后24～48h，動(dòng)態(tài)觀察鋇劑貯留或排泄的功能性改變，但梗阻癥狀很重時(shí)，鋇劑灌腸后必須洗腸或手術(shù)，不允許延遲觀察;并發(fā)腸炎時(shí)，難于保留鋇劑達(dá)24h以上。②對短段型先天性巨結(jié)腸，尤其是超短段型先天性巨結(jié)腸，難與特發(fā)性巨結(jié)腸鑒別。③對特殊型先天性巨結(jié)腸易于漏診或誤診。
2.直腸肛管測壓 是診斷先天性巨結(jié)腸的有效方法，具有經(jīng)濟(jì)、簡便、快速而安全，以及無損傷性，可反復(fù)檢測等優(yōu)點(diǎn)。關(guān)于測壓診斷先天性巨結(jié)腸的準(zhǔn)確率，文獻(xiàn)報(bào)道不一(76%～100%)。研究證明，正常兒直腸內(nèi)氣囊注入2～3ml氣體后，1～3s內(nèi)肛管壓力迅速下降(稱正常反射)，而先天性巨結(jié)腸病兒，向直腸內(nèi)氣囊注入很多氣體，肛管壓力都不變(稱陰性反射)，即無直腸肛管反射或無正常反射，有的先天性巨結(jié)腸病兒，肛管壓力不但不下降，反而上升(稱異常反 射)。陰性反射和異常反射統(tǒng)稱為病理反射，經(jīng)檢測156例慢性便秘病兒，直腸肛管測壓的準(zhǔn)確率為93.33%，其中誤診率為2.88%(104例病理反射者，3例除外先天性巨結(jié)腸：2例為新生兒，6個(gè)月后復(fù)查正常;另1例為胎糞性腹膜炎)，漏診率為7.69%(52例有正常反射者，4例為先天性巨結(jié)腸病兒)。為提高測壓診斷的準(zhǔn)確性，必須注意檢測方法和判斷標(biāo)準(zhǔn)。
直腸肛管測壓診斷新生兒巨結(jié)腸應(yīng)當(dāng)慎重。有作者動(dòng)態(tài)檢測50例正常新生兒，僅13例于生后第1天出現(xiàn)正常反射，48例(96%)在生后1周內(nèi)出現(xiàn)正常反射，另2例因出院未能連續(xù)檢測，分別在生后100天和8個(gè)月測檢時(shí)出現(xiàn)正常反射。理論上應(yīng)該說，新生兒生后自動(dòng)排便，標(biāo)志有直腸肛管反射，但經(jīng)測壓觀察，我們認(rèn)為這種剛剛形成或建立的反射，并未成熟也不穩(wěn)定，故測檢中不易顯示或捕捉。
目前一致認(rèn)為，診斷和鑒別超短段先天性巨結(jié)腸與特發(fā)性巨結(jié)腸的最可靠方法，是直腸肛管測壓檢查。