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氨基酸代謝病別名：氨基酸病

氨基酸代謝病 的檢查：

普通透視檢查(透視) 賴氨酸 精氨酸 脯氨酸 腦電圖檢查 血尿酸 胸透

血尿便常規(guī)、肝功能、血尿氨基酸含量測(cè)定具有診斷意義。
1.遺傳性酪氨酸血癥患兒血酪氨酸含量增高、尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。
2.Hartnup病患兒尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羥脯氨酸及精氨酸含量正常。
1.腦電圖檢查。
2.基因檢測(cè)和產(chǎn)前診斷。
3.X線、CT和MRI檢查。

 

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