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先天性肌強(qiáng)直

先天性肌強(qiáng)直 的檢查:

實(shí)驗(yàn)室檢查
1.血清肌酶檢查,有助于鑒別診斷。
2.血清電解質(zhì)檢查,有助于鑒別診斷。
影像學(xué)檢查
1.肌電圖呈典型的肌強(qiáng)直電位,嬰兒早期肌電圖可見肌強(qiáng)直放電。約1/3的本病患者有心電圖改變。
2.肌活檢可見肌纖維肥大,受累肌易發(fā)生中央成核作用,增大的肌纖維含較多正常結(jié)構(gòu)的肌原纖維。電鏡觀察未發(fā)現(xiàn)顯著形態(tài)學(xué)改變。

 

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