家族性出血性腎炎 的檢查：

血尿和蛋白尿，男性患者表現(xiàn)為持續(xù)性鏡下血尿。開始時只是微量蛋白尿，尿蛋白隨著年齡的增長逐漸增加，常發(fā)展至腎病綜合征蛋白尿?？捎醒“迦毕菁懊黠@出血傾向。發(fā)生腎功能衰竭時可有尿素氮、肌酐增高等改變。
1.光鏡 光學(xué)顯微鏡下腎臟病變無特異性。疾病早期腎小球病變大致正常，僅有輕度局灶節(jié)段性系膜組織增生，隨病變進(jìn)展，腎小球漸發(fā)展至腎小球硬化，晚期腎小球出現(xiàn)纖維化及球性硬化，腎間質(zhì)可從炎癥細(xì)胞浸潤發(fā)展到纖維化，并伴腎小管萎縮。
本病在腎臟皮、髓質(zhì)交界處常見間質(zhì)泡沫細(xì)胞。此泡沫細(xì)胞胞質(zhì)含有中性脂肪、黏多糖、膽固醇及磷脂。該病變非本病特異，但在本病出現(xiàn)率高，對提示本綜合征仍有重要意義。
另外，有10%～25%的Alport綜合征病人具有胎兒型腎小球。胎兒型腎小球也能見于非Alport綜合征兒童，尤其是先天性腎病綜合征嬰兒，但5歲后，非Alport綜合征就很難再看到這一病變。此胎兒型腎小球主要見于10歲前患兒，尤其是5歲前的嬰幼兒。成人Alport綜合征患者少見。
2.電鏡 腎小球基底膜(GBM)的超微結(jié)構(gòu)改變對本病有診斷意義，而且早于光學(xué)顯微鏡改變。其主要病變有3種：GBM增厚、變薄及兩者相間。變薄的GBM常僅達(dá)正常厚度的1/4，多見于兒童及女性;增厚的GBM的可達(dá)正常厚度的2～5倍，其上皮側(cè)緣常呈不規(guī)則波浪形，增厚的致密帶縱向劈裂分層，相互交錯成網(wǎng)，網(wǎng)眼中含有類脂顆粒，多見于成人及男性。如果增厚的GBM廣泛存在，并與變薄的GBM相間出現(xiàn)，對本病診斷極有意義。不伴GBM增厚的純GBM變薄更常見于良性家族性血尿即薄基底膜性腎病。有作者發(fā)現(xiàn)GBM增厚及破裂程度與蛋白尿程度相平行，GBM明顯增厚及破裂者疾病常進(jìn)展，預(yù)后差(男性患者尤其如此)。
3.免疫熒光 免疫熒光和免疫組織化學(xué)多數(shù)呈陰性，提示無體液免疫參與致病。但偶爾也能見到少數(shù)腎小球毛細(xì)血管有IgM和C3沉積。免疫熒光檢查還發(fā)現(xiàn)，Alport綜合征病人的GBM缺乏Goodpasture抗原，也缺乏淀粉樣蛋白P。淀粉樣蛋白P存在于正常人的血漿和GBM中，Alport綜合征患者GBM缺乏淀粉樣蛋白P的意義尚待研究。
又有作者用Alport綜合征患者腎移植后產(chǎn)生的抗GBM抗體或直接用抗α5(Ⅳ)抗體，去孵育酸-尿素處理的本病患者皮膚切片，結(jié)果Alport綜合征男性患者的表皮基底膜完全不著色，女性患者僅節(jié)段性著色，與GBM染色結(jié)果相似，該發(fā)現(xiàn)在理論上提示本病患者的GBM及表皮基底膜缺乏Goodpasture綜合征抗原，而在實踐上有可能提供一個診斷本病的手段。