先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征別名：白細(xì)胞顆粒異常綜合征
先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征 的檢查：
患兒中性粒細(xì)胞減少，細(xì)胞內(nèi)溶酶體異常。白細(xì)胞的趨化性、吞噬和殺菌功能缺陷，晚期患者可呈全血細(xì)胞減少，白細(xì)胞過(guò)氧化物酶染色陽(yáng)性。患兒中性粒細(xì)胞、單核細(xì)胞和淋巴細(xì)胞的胞漿中易檢出巨大的過(guò)氧化酶陽(yáng)性的嗜苯胺藍(lán)顆粒為具有診斷意義的特征。
組織病理：表皮黑素細(xì)胞數(shù)目和形態(tài)正常，但銀染缺乏黑素。電子顯微鏡下僅見(jiàn)色素細(xì)胞而無(wú)成熟的色素顆粒。
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