遺傳性鐵粒幼細(xì)胞性貧血 的檢查：

血液學(xué)特殊功能檢查 紅細(xì)胞還原型谷胱甘肽(GSH)及穩(wěn)定試驗

1.外周血 貧血的程度差別很大，血紅蛋白減低大多較明顯。低色素性貧血的特征很明顯。平均紅細(xì)胞體積(MCV)大多降低，少數(shù)正常，個別增高。血涂片紅細(xì)胞形態(tài)常呈雙向，即可見形態(tài)正常和不正常的兩類細(xì)胞。紅細(xì)胞明顯大小不均;異形、靶形、橢圓形和點彩紅細(xì)胞增多。網(wǎng)織紅細(xì)胞正常，偶見增高。白細(xì)胞及血小板數(shù)正常。紅細(xì)胞的滲透脆性呈明顯不一致性，可增高亦可降低。
2.骨髓象 骨髓中紅系細(xì)胞過度增生，鐵染色顯示含鐵血黃素顯著增多，鐵粒幼細(xì)胞增至80%～90%，并可見到約10%～40%的環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞，后者大多為中晚幼紅細(xì)胞。血涂片中亦可發(fā)現(xiàn)鐵粒幼細(xì)胞。偶爾出現(xiàn)巨幼樣紅細(xì)胞，可能為伴有葉酸缺乏。
3.血清鐵大多增高，鐵飽和度常顯著增加，鐵動力學(xué)研究通常顯示血漿鐵清除率加快，為正常的1/4～1/2;鐵利用率減低，約為正常的1/5～1/3。肝活檢顯示鐵質(zhì)沉積，不輸血者之肝臟也可有同樣的改變，常伴無癥狀的細(xì)小結(jié)節(jié)狀肝硬化，與遺傳性血色病的肝臟病變很相似。
4.紅細(xì)胞內(nèi)FEP減少或在正常下線，紅細(xì)胞內(nèi)FEC大多正常。吡哆醇治療無效的病例，F(xiàn)EC可很高，而FEP顯著減少。
5.51Cr測出的紅細(xì)胞生存時間正?；蛏钥s短，紅細(xì)胞平均壽命40～100天。
6.尿酸(4，8-二羥基喹林甲酸)和(或)犬尿喹啉酸的排泄增加，表示色氨酸的代謝異常。