嘧啶5′-核苷酸缺乏癥 的檢查：

P5′N缺乏癥雜合子血象正常，純合子或復(fù)合雜子P5′N活性僅為正常的5%～10%，有伴脾腫大和間斷黃疸的終身性溶血性貧血。感染、應(yīng)激和妊娠可以使貧血加重。某些患者還可有發(fā)育遲緩。
1.外周血 血紅蛋白濃度80～100g/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞約10%;嗜堿點(diǎn)彩紅細(xì)胞呈持續(xù)性存在，為4%～5%(正常<3%)，提示本病的診斷。
2.自溶血試驗(yàn)陽(yáng)性，葡萄糖糾正不良。
3.篩選試驗(yàn) 胞嘧啶核苷酸升高。
4.P5′N活性定量試驗(yàn)：診斷本病依賴于此試驗(yàn)。P5′N活性正常范圍：成人12.10±2.52;新生兒19.18±3.62(無(wú)機(jī)磷法);本病P5′N活性低于正常值。