嬰兒型黑矇性癡呆 的檢查：

本病患兒末梢血淋巴細胞有空泡。多核白細胞有嗜苯胺藍性顆粒增多。腦脊液蛋白有輕度增加，不超過80mg/L，皮膚、肌肉、直腸黏膜活檢可用組織化學方法和電鏡檢查沉積物。也可收集尿沉淀物作電鏡檢查診斷本病，更為簡便。
1.腦電圖改變 有陣發(fā)性2.5～4c/s慢波和非典型棘慢波。
2.視網(wǎng)膜電流圖 視網(wǎng)膜電流圖異?？勺髟\斷參考。