小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏 的檢查：

白細(xì)胞數(shù)

1.確診指標(biāo) 淋巴細(xì)胞中dGTP增高，測(cè)定紅細(xì)胞溶解液的PNP酶活性可確診該病，紅細(xì)胞中缺乏PNP是本病的確診指征。檢測(cè)羊水和羊毛膜細(xì)胞的PNP活性可作產(chǎn)前診斷。而通過(guò)PCR可以直接檢測(cè)其分子缺陷。
2.尿液檢查 尿中尿酸排出減少，而有鳥苷、脫氧鳥苷和肌苷、脫氧肌苷排出，通過(guò)高效液相色譜法等多種方法檢測(cè)上述代謝產(chǎn)物有助于本病診斷。
3.血液檢查 白細(xì)胞數(shù)正常，但淋巴細(xì)胞百分率極低(<10%)。T細(xì)胞功能在出生時(shí)可正常，隨著年齡增長(zhǎng)T細(xì)胞數(shù)?？傻椭?%～3%，T細(xì)胞增殖反應(yīng)亦明顯下降。多數(shù)患者B細(xì)胞百分率、免疫球蛋白水平和特異性抗體正常。血液Ig水平、B細(xì)胞和漿細(xì)胞數(shù)基本正常。外周血中T細(xì)胞數(shù)，Ts細(xì)胞數(shù)減少。淋巴細(xì)胞的PHA轉(zhuǎn)化、同種異體混合淋巴細(xì)胞反應(yīng)降低。遲發(fā)型變態(tài)反應(yīng)陰性。
4.病理檢查 顯示胸腺發(fā)育不良，缺乏胸腺小體。淋巴結(jié)胸腺依賴區(qū)發(fā)育不良，淋巴細(xì)胞稀少;非胸腺依賴區(qū)含有豐富的淋巴細(xì)胞和漿細(xì)胞。
根據(jù)臨床表現(xiàn)選擇胸片、B超、腦CT、腦電圖、心電圖等檢查。