小兒X-連鎖淋巴組織增生性疾病 的檢查：

1.EBV感染前的實驗室檢查 一般而言，本病在EBV感染前無任何實驗室異常，僅部分病兒呈現(xiàn)不同程度的免疫球蛋白異常。此階段確診應依賴于限制性長段多態(tài)性分析以明確XLP(LYP)基因缺陷。
2.EBV感染后的實驗室檢查
(1)血液學改變：外周血和骨髓在EBV感染后的不同時期表現(xiàn)不同：
①早期(1～2周)：外周血白細胞增高，出現(xiàn)大量變異淋巴細胞，主要為活化的T細胞。骨髓髓系增生活躍，伴核左移。
②中期：外周血全血象減少。骨髓淋巴樣細胞廣泛浸潤，主要為活化的T細胞和漿細胞，伴有細胞壞死和組織細胞吞噬血細胞現(xiàn)象(VAHS)。
③晚期：骨髓大量壞死，VAHS更為突出。
(2)免疫學檢查：EBV感染的早期，外周血T細胞和B細胞數(shù)量正常，但部分患兒淋巴細胞增殖反應下降，多數(shù)患兒CD8細胞數(shù)量增多，CD4/CD8細胞比率降低，低Ig血癥和抗體反應低下。
T細胞分泌IFN-γ的能力下降，而合成IL-2的功能正常。NK細胞功能在EBV感染前正常，感染時增高，而感染后降低。皮膚遲發(fā)反應呈陰性。
3.病毒學檢查 XLP患者初次EBV感染的異常反應包括抗EBV核抗原(EBNA)抗體滴度下降或缺乏，抗EBV殼抗原(VCA)抗體滴度變化不一，PCR技術檢測EBV基因組或組織化學染色發(fā)現(xiàn)淋巴組織中存在EBNA可明確EBV感染(陽性率可達100%)。 4.其他檢查 FIM急性期時，肝功能異常包括血清轉(zhuǎn)氨酶、乳酸脫氫酶和膽紅素升高。噬異凝集反應陽性。
應常規(guī)做X線檢查、B超檢查、腦CT檢查等，以了解心、肝、脾、腎、腦及腸(回盲區(qū))的病變情況。