小兒肝豆?fàn)詈俗冃?的檢查：

1.血清銅藍(lán)蛋白和銅氧化酶活性測定 血清銅藍(lán)蛋白降低是診斷本病的重要依據(jù)。但銅藍(lán)蛋白降低還可見于腎病綜合征、某些吸收不良綜合征、失蛋白性腸病、Menkes病等。肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呷缤瑫r合并嚴(yán)重的肝功能衰竭，其血清銅藍(lán)蛋白值可正常。遇此情況應(yīng)綜合分析其他指標(biāo)。
血清銅氧化酶活性的強(qiáng)弱與血清銅藍(lán)蛋白含量的多少成正比。故其活性測定可間接反映血清銅藍(lán)蛋白含量。
2.體內(nèi)銅含量測定
(1)血清銅，常低于正常，正常人血清銅14.13～20.41(μmol·L)90～130(μg·dl)，本癥患者多在4.71～14.13μmol/L(30～90μg/dl)。有些病人由于血漿銅藍(lán)蛋白不太低或正常，而直接反應(yīng)銅(與白蛋白結(jié)合銅)增加而致血清銅正常或升高。
(2)尿銅，高尿銅是本癥的顯著生化異常之一，正常人尿銅在50μg/d以下。本癥患者治療前尿銅多在100μg/d以上。
3.腎功能檢查 尿氨基酸排出增多，蛋白尿或一過性糖尿。
腦CT及MRI檢查：CT掃描對本癥診斷有很大價值。一半以上的無癥狀患者或肝型患者顯示有腦室擴(kuò)大、皮質(zhì)或腦干萎縮、基底節(jié)低密度區(qū)等異常。MRI能敏感地反映本癥基底節(jié)典型部位的病變，臨床好轉(zhuǎn)和暫時惡化可伴有異常信號強(qiáng)度的相應(yīng)改變。