黏多糖貯積癥Ⅳ型 的檢查：

尿常規(guī) 一般攝片檢查 血常規(guī)

中性粒細(xì)胞內(nèi)可見(jiàn)異染性黏多糖顆粒，但在早期可無(wú)此顆粒。尿中出現(xiàn)過(guò)多的硫酸角質(zhì)素為其特異性改變，有時(shí)可高達(dá)45mg/L，對(duì)臨床和X線表現(xiàn)均不典型者，有助于診斷。
X線檢查。
以脊柱、骨盆、手和腕骨改變?yōu)槌Ｒ?jiàn)，而且具有特征性。
1.脊柱 椎體普遍變扁平，橫徑及前后徑均增加，胸椎較腰椎明顯。椎間隙相對(duì)增寬，椎體表面不規(guī)整，前部上、下角常缺損，以致椎體呈楔形變或中部前突呈舌狀。這些典型改變常見(jiàn)于下胸、上腰部，而下部腰椎則趨正常。腰1或腰2常發(fā)生脊柱后突畸形，椎體變小并略向后移位，很像被上下椎骨強(qiáng)力擠出。腰椎側(cè)位片可見(jiàn)椎弓根變長(zhǎng)，以致椎管前后徑增大。肋骨趨平直變寬，脊柱端變細(xì)，頗似船槳狀。
2.骨盆 髂骨翼呈圓形，可有缺損，基底部窄而長(zhǎng)，髖臼淺，髖臼角增大，上緣不規(guī)整。股骨頭變平，骨骺碎裂，邊緣不規(guī)整。股骨頸干角逐漸消失，最后股骨頭也完全吸收，股骨頸變粗短，形成髖外翻畸形。骶骨較窄，骨盆于髖臼水平縮窄，形成長(zhǎng)而窄的骨盆腔。
3.手和腕 改變與Ⅰ型相似，掌骨近端及指骨遠(yuǎn)端變尖，尺橈骨遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)面相對(duì)傾斜。腕骨骨化中心出現(xiàn)延遲，發(fā)育小。
4.長(zhǎng)管骨 傾向于變短、增粗，骨小梁不規(guī)則，皮質(zhì)變薄，干骺端增大而不規(guī)整，可有缺損區(qū)。骨骺中心出現(xiàn)遲緩，小而扁平，常有分節(jié)現(xiàn)象，與骨干融合時(shí)間推遲，這些改變以股骨近端最為明顯。關(guān)節(jié)間隙增寬或有脫位及畸形，如髖外翻、膝外翻和肩關(guān)節(jié)盂變淺等。