佩梅病 的檢查：

顱腦MRI檢查 神經系統(tǒng)檢查 顱腦CT檢查

頭顱核磁共振圖像
magnetic resonance imaging，MRI，PMD 影像學主要表現是髓鞘發(fā)育不良或髓鞘完全無發(fā)育。頭顱MRI可顯示髓鞘化異常，主要表現在腦白質T2 加權像和Flair 像彌漫性高信號，此項檢查對PMD 診斷具有重要意義。因為生后第1、2 年是腦白質髓鞘化形成的重要時期，所以此時頭顱MRI 表現特異性相對較小。但因正常3 個月嬰兒的內囊后肢、胼胝體壓部和視放射區(qū)已經有髓鞘形成，所以早期這些部位異常對PMD 診斷具有重要意義。隨著PMD 患兒年齡逐漸增加，其腦白質發(fā)育極其落后，頭顱MRI 表現為新生兒樣腦白質表現，T1 加權像腦白質改變常不明顯，T2 加權像腦白質幾乎全部為高信號。隨著病情進展，腦白質容積縮小，表現為胼胝體變薄，腦室擴大和皮質內陷。痙攣性截癱患兒腦白質異常程度較PMD輕，其頭顱MRI T2 加權像可表現為片狀高信號。
核磁共振波譜分析
magnetic resonance spectrum，MRS，膽堿復合物(choline，Cho)包括甘油磷酸膽堿、磷脂酰膽堿、磷酸膽堿等，是細胞膜磷脂代謝的重要組成成分。當細胞膜分解破壞時，Cho 水平會升高。因為PMD 是髓鞘形成障礙性疾病，Cho 水平不高，與腦白質脫髓鞘疾病比較具有重要意義。Bonavita 等報道無PLP1 綜合征中N-乙酰天門冬氨酸(N-acetylaspartate，NAA)水平下降。相反，在有PLP1 基因重復突變患兒中NAA 水平會增高，此項容易和Canavan 病相混淆。
分子遺傳學檢測
PLP1基因突變類型多樣。截至目前已發(fā)現PLP1相關疾病的PLP1 基因突變142 種(human gene mutation databases)，包括重復突變、點突變與缺失突變。以重復突變最為常見，占PMD 患者總數的50%～70%，點突變占PMD患者總數的10%～25%。據此，在臨床診斷為佩梅病患者基因檢測策略首先進行PLP1基因重復突變檢測，多重連接探針擴增技術(multiplex ligation-dependent probe amplification ,MLPA)，是近幾年發(fā)展起來的一種針對待檢DNA序列進行定性和半定量分析的新技術。該技術高效、特異，在一次反應中可以檢測30-48個核苷酸序列拷貝數的改變，目前已經應用于多個領域、多種疾病的研究。在佩梅病診斷中用于檢測PLP1基因重復/缺失突變。結果正常者應用DNA直接測序方法進行點突變的檢測。
對于臨床疑似PMD患兒需行PLP1 基因檢查以確診。
研究表明在PLP1相關疾病譜系中基因型與表型具有明顯的相關性： PLP1 基因突變以重復突變最為常見，占50%～70%，點突變占10%～25%,而缺失突變僅占2%左右。 PLP1基因重復突變見于大多數經典型與中間型PMD;點突變臨床表型分布廣泛，可以見于PLP1相關疾病的全部臨床表型，但以先天型PMD為多;而缺失突變見于無PLP1綜合征與痙攣性截癱2型。我們課題組對53例完成PLP1基因突變分析PMD患者的實驗結果顯示：71.7%為PLP1基因重復突變，其中臨床表型為經典型與中間型PMD分別占68.4%(26/38)與26.3%(12/38);22.6%為點突變，其中41.6%(5/12)為先天型PMD;5.7%未發(fā)現PLP1基因改變。最新研究還表明PMD患者伴隨PLP1基因重復突變的X染色體所累及區(qū)域拷貝數變異(copy number variation, CNV)片段大小與臨床表型密切相關，我們前期應用基因芯片對上述38例PLP1基因重復突變患者的相關區(qū)域CNV的改變進行初步分析結果也顯示了CNV片斷的大小和模式與臨床表型密切相關。迄今為止北京大學第一醫(yī)院兒科通過基因檢測共確診58 例PMD 患兒。