小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征別名:小兒Ellis-van Creveld先天畸形綜合征
小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征
軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征又稱Ellis-van Creveld先天畸形綜合征、先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合征、軟骨外胚層發(fā)育異常綜合征等,為常染色體隱性遺傳性疾病,表現(xiàn)為短肢型侏儒...更多>>
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