小兒異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良別名：小兒腦硫脂沉積病
小兒異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(leukodystrophy)又稱腦白質(zhì)病(leukodystrophy)，是一組進(jìn)行性遺傳性神經(jīng)鞘磷脂代謝性疾患，主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代謝。...更多>>
小貼士
- 病變部位：
- 頭部
- 就診科室：
- 小兒科
- 典型癥狀：
- 低蛋白血癥 腦白質(zhì)稀疏 腦白質(zhì)偏少 肌肉萎縮 感覺障礙 生長緩慢 共濟(jì)失調(diào) 步態(tài)異常 瞳孔異常 眼球不能隨意動(dòng) 小頭 斜視 眼底發(fā)現(xiàn)黃斑呈帶灰色變色 其他癥狀
-
- 檢查項(xiàng)目：
- 腦脊液(Kahn)氏沉淀試驗(yàn) 腦電圖檢查 肌電圖
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