天冬氨酰葡è„糖胺尿癥別å：天冬氨?；咸烟å‰çºº?/span>
天冬氨酰葡è„糖胺尿癥
天冬氨酰葡è„糖胺尿癥是由于體內(nèi)天冬氨酰氨基葡è„糖苷酶缺ä¹è€Œå¼•èµ·çš„一種常染色體隱性éºå‚³ç–¾ç—…，其特å¾ç‚ºæ™ºåŠ›ä½Žä¸‹ï¼Œé¢å®¹ç²—笨，多發(fÄ)性骨發(fÄ)育ä¸è‰¯ï¼Œå‘¨åœè¡€æ¶²ä¸æ·‹å·´ç´°(xì)胞內(nèi)有空泡，無é»å¤šç³–尿。
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- 病變部ä½ï¼š
- é ¸éƒ¨ 胸部 腹部 皮膚 其他
- 就診科室：
- 內(nèi)科
- 典型癥狀：
- è‚腫大 腹瀉 咳嗽 體型異常 言語紊亂 其他癥狀 é¢é °æ˜Žé¡¯å…§(nèi)é™· 脾腫大
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- 尿常è¦(guÄ«) 一般æ”片檢查 尿液é¡æª¢æ³• 血常è¦(guÄ«)
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