迪格奧爾格綜合征

原發(fā)性T細(xì)胞免疫缺陷所致的免疫缺陷綜合征的患兒所表現(xiàn)的主要是細(xì)胞介導(dǎo)的免疫阻抑，占原發(fā)性免疫缺陷病的5%～20%。T細(xì)胞缺陷也會(huì)間接地影響被抗原啟動(dòng)的T細(xì)胞激活的效應(yīng)細(xì)胞，如單核巨噬細(xì)胞和B細(xì)胞。嚴(yán)重的T細(xì)胞缺陷多于出生1年內(nèi)就產(chǎn)生臨床征象，可表現(xiàn)為不同免疫反應(yīng)系統(tǒng)的聯(lián)合免疫缺陷，輕度T細(xì)胞缺陷可遲至成年才出現(xiàn)癥狀。包括胸腺發(fā)育不全，低鈣血癥，先天性心臟疾病和面部畸形。
大部分病例為部分迪格奧爾格綜合征，即指胸腺未受損害，其T細(xì)胞數(shù)量及功能正常，很少并發(fā)感染。少數(shù)病例為完全迪格奧爾格綜合征，即指胸腺缺陷者，其中部分病兒胸腺缺陷也為部分性，其免疫功能缺陷隨時(shí)間推移而逐漸好轉(zhuǎn)。完全性迪格奧爾格綜合征患者的T細(xì)胞數(shù)量和功能顯著下降，具有明顯的感染傾向。