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尼茲諾夫綜合征別名：內(nèi)茲羅夫綜合征

尼茲諾夫綜合征

尼茲諾夫綜合征(Nezelof’s syndrome)即胸腺無淋巴發(fā)育不良(thymic alymphoplasia)，但不伴甲狀旁腺機(jī)能不全，屬常染色體隱性遺傳病，部分患者有嘌呤核苷磷酸化酶缺陷，即嘌呤替代途徑的酶缺乏。屬于原發(fā)性聯(lián)合免疫缺陷病。

小貼士

病變部位：
全身
就診科室：
內(nèi)科
典型癥狀：
檢查項(xiàng)目：
自身免疫抗體檢測(cè)
混淆疾病：
胸腺類癌 胸腺小細(xì)胞癌 先天性胸腺發(fā)育不全
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