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致密性骨發(fā)育障礙別名:致密性成骨不全癥

致密性骨發(fā)育障礙

致密性骨發(fā)育障礙(condensing osteodysplasty)為常染色體顯性遺傳性疾病。過去許多學(xué)者只認(rèn)為它是一種侏儒,以后,由于全身性骨骼硬化和鎖骨發(fā)育不全,Palmar等認(rèn)為其是骨硬化的一種,或稱為鎖骨顱骨發(fā)育不全。從組織學(xué)看來,軟骨的超微結(jié)構(gòu)顯示軟骨細(xì)胞內(nèi)有異常包涵體。

小貼士

病變部位:
全身
就診科室:
內(nèi)科
典型癥狀:
脊柱和四肢畸形 軟骨發(fā)育不良與骨骼畸形 其他癥狀 成骨不全
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檢查項目:
發(fā)育與體型 血清骨鈣素(BGP)
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混淆疾?。?/dt>
骨硬化病

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