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小兒糖原貯積?、?span id="6eab7xhr" class="h1_sm f14">別名：小兒糖原累積?、?/span>

小兒糖原貯積?、?/h2>

糖原貯積病(glycogen storage disease,GSD)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積?、?glycogen storage disease type Ⅸ，GSD-Ⅸ)是由于缺乏磷酸化酶激酶所致的一組不同的疾病，包括X連鎖遺傳性肝磷酸化酶激酶缺乏癥、常染色體遺傳性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏癥、特定性肌磷酸化酶激酶缺乏癥和心臟磷酸化酶激酶缺乏。

小貼士

病變部位：
四肢 腹部
就診科室：
小兒科
典型癥狀：
心臟增大 肝腫大 肌肉萎縮 體型異常 蛋白尿 肌性肌無力
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檢查項(xiàng)目：
混淆疾病：

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