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小兒甲基丙二酸血癥別名：小兒甲基丙二酸單酰CoA羧基變位酶缺失癥

小兒甲基丙二酸血癥

甲基丙二酸血癥(methylmaloni cacidemia)也稱甲基丙二酸尿癥，屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現(xiàn)為早嬰期起病，嚴重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥候。

小貼士

病變部位：
頭部 四肢 腹部
就診科室：
小兒科
典型癥狀：
肝腫大 脫水 低血糖癥 昏迷 貧血 嘔吐 代謝性酸中毒 急性呼吸窘迫綜合征
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檢查項目：
羊水生化檢查
混淆疾病：

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